Resultats de la cerca

Les principals són la mucopolisacaridosi tipus I o síndrome de Hurler , on la manca de l’enzim alfaiduronidasa determina nanisme, retard mental, deformitats esquelètiques, cardiopatia i hepatomegàlia la mucopolisacaridosi tipus II o malaltia de Hunter , amb manca de l’enzim iduronosulfatosulfatasa, semblant a la del tipus I però més benigna i d’afectació només masculina la mucopolisacaridosi tipus III o malaltia de Sanfilippo , en què la falta d’una sulfamitasa o una glucosaminidasa produeix retard mental profund i trastorns esquelètics més lleus i la mucopolisacaridosi tipus IV…

L’ osteogènesi imperfecta és una malaltia causada per una alteració genètica que es transmet hereditàriament, de la qual la característica més important és una excessiva fragilitat del teixit ossi que afavoreix l’aparició de fractures D’altra banda, els lligaments articulars, els tendons musculars, la pell i l’escleròtica, és a dir, la capa externa del globus ocular, són notablement prims i laxos En els casos més greus, les lesions es presenten ja durant la vida intrauterina, i solen ocasionar la mort del fetus En altres casos, els infants neixen vius, però moren sobtadament durant els…

L’espondilitís anquilosant és una malaltia inflamatòria crònica que afecta sobretot les articulacions de la columna vertebral i que, amb el pas del temps, hi causa anquilosament o pèrdua de mobilitat L’evolució de la malaltia és imprevisible En general, presenta períodes d’exacerbació, durant els quals provoca dolors intensos en la zona de les articulacions afectades, i períodes de calma, en què no es presenten molèsties De vegades, l’evolució s’atura espontàniament, i en d’altres progressa durant decennis i causa deformacions esquelètiques notòries que poden arribar a provocar…

Definició L’ hallux valgus és una desviació que afecta el dit gros del peu tot fent-lo apropar als altres dits El galindó és una prominència que es forma a la vora interna del peu, a la zona del naixement del dit gros, que sovint acompanya l’ hallux valgus i n’accentua la desviació Anatomia La part davantera del peu o avantpeu comprèn els cinc dits i la zona en què aquests neixen o metatars Els segments ossis de l’avantpeu són formats pels ossos metatarsians i les falanges de cadascun dels dits Aquests ossos s’articulen tot component les articulacions metatarso-falàngies, que són…

Definició Són anomenades desviacions del membre inferior diverses alteracions de l’alineació normal entre la cuixa i la cama en què el genoll es desvia cap enfora, cap endins o cap enrere amb relació a la posició normal que li correspon Tipus L’alineació del membre inferior es defineix per la relació establerta entre l’os de la cuixa, el fèmur , i l’os més gruixut de la cama, la tíbia , que s’articulen al genoll Les desviacions del membre inferior es classifiquen segons el desplaçament que afecta el genoll, articulació que en llatí és anomenada genu, perquè, si aquesta es troba desplaçada,…

La rubèola és una malaltia d’origen víric fins fa poc temps molt freqüent, la incidència de la qual s’ha anat reduint a causa de la vaccinació sistemàtica que s’efectua contra aquesta malaltia durant la infantesa Si bé és una de les malalties característiques de la infància, si no s’ha patit de nen també es pot patir en l’edat adulta Si es contreu durant l’embaràs, la dona presenta els símptomes comuns d’aquesta malaltia, com ara són febre, tumefacció dels ganglis limfàtics i una erupció rosada que se sol iniciar a la cara i s’estén progressivament a la resta del cos De fet, per a la mare es…

Definició El peu pla és una deformació que consisteix en l’enfonsament de la volta plantar i la desviació del turmell per la qual el taló es desvia cap enfora El peu és una estructura molt complexa constituïda per vint-i-sis ossos, trenta-cinc articulacions i més de cent lligaments Esquemàticament, hom hi diferencia una part posterior, el taló una part central de forma voltada, anomenada volta plantar i una part anterior que rep el nom d’avantpeu, formada pels ossos del metatars i els dits La funció principal del peu és la d’ésser el suport del pes corporal mentre hom està dret i durant la…

Definició L’ espondilitis anquilosant és una malaltia crònica caracteritzada per una inflamació en diverses articulacions, sobretot a la columna vertebral, i que amb el pas del temps limita la capacitat de moviment de les articulacions en què s’ha localitzat La denominació que rep procedeix del mot espòndil , que significa ‘vèrtebra’, amb el sufix -itis, que vol dir ‘inflamació’, i del terme anquilosi , que designa l’abolició del moviment articular, la conseqüència més evident en l’evolució d’aquesta malaltia Causes La causa de l’espondilitis anquilosant no és coneguda Hom considera que hi ha…

Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…

Definició La rubèola és una malaltia infecciosa força contagiosa, d’origen víric, que es presenta comunament durant la infància o l’adolescència, i que sol resultar asimptomàtica o bé manifestar-se per un lleuger catarro, síndrome febril, inflamació dels ganglis limfàtics i erupció cutània La malaltia és benigna en gairebé tots els casos, i remet sense seqüeles al cap de set a deu dies, a partir de l’inici dels símptomes això no obstant, quan incideix en dones embarassades, pot causar avortament espontani o malformacions fetals greus Freqüència, edat i zones geogràfiques La rubèola és una de…