Resultats de la cerca

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

La dèrmato-miositis és una malaltia del teixit conjuntiu que provoca alteracions inflamatòries als músculs i la pell Tot i que de vegades la diagnosi de la malaltia requereix pocs estudis complementaris, no ha de sorprendre que s’efectuïn exploracions diverses, ja que en alguns casos cal investigar la presència d’un càncer que acompanyi la malaltia Llavors el tractament del càncer pot guarir la dèrmato-miositis En general, el metge sollicita estudis, amb periodicitat, per controlar d’una manera adequada el tractament Així, pot saber quina és l’eficàcia dels medicaments prescrits i establir…

La ràbia, o hidrofòbia, és una malaltia infecciosa d’origen víric, que evoluciona amb irritació del sistema nerviós central, seguida de paràlisi Sense un tractament oportú, causa la mort en gairebé tots els casos Els animals infectats amb el virus de la ràbia desenvolupen una malaltia molt semblant a la dels humans, i en les seves secrecions salivals hi ha grans quantitats d’aquest virus, de manera que, en mossegar altres animals, o persones, els el poden transmetre La ràbia sol produir-se després de la mossegada de gossos o gats rabiosos Tanmateix, de vegades es produeix per mossegada de…

La síndrome nefròtica és un trastorn caracteritzat per la formació d’acumulacions de líquid per sota de la pell, o edemes, l’eliminació massiva de proteïnes amb l’orina, o proteïnúria massiva, i la davallada del nivell de proteïnes en la sang, o hipoproteïnèmia La síndrome nefròtica pura, que es presenta sense d’altres alteracions, és especialment freqüent en els infants de 2 a 6 anys d’edat, i es produeix per causes desconegudes El principal símptoma que correspon a la síndrome nefròtica és la formació d’edemes, la qual cosa produeix una tumefacció pàllida i tova en diverses parts del cos,…

Atelèctasi i collapse pulmonar són dos termes que es refereixen a un trastorn caracteritzat per l’absència d’aire en una zona del pulmó d’extensió variable, ocasionat en general per una obstrucció o una compressió de les vies respiratòries o del pulmó Com que l’obstrucció de les vies respiratòries deguda a taps mucosos és una de les causes més habituals d’atelèctasi, és molt important de dur a terme les mesures oportunes per a evitar la retenció de mucositats en les vies respiratòries quan es pateix d’una malaltia bronco-pulmonar Així, per exemple, en els infants i les persones…

L’hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica generalment hereditària que determina un defecte o una fallada funcional de determinades substàncies que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb el manteniment de les hemorràgies Aquesta malaltia es presenta ja des del naixement, bé que és possible que no causi complicacions durant uns quants mesos De totes maneres, si hi ha la possibilitat que un nounat sigui hemofílic pels seus antecedents familiars, és fonamental de procedir…

Definició L’ albinisme és un trastorn de la pigmentació d’origen hereditari que es caracteritza per una coloració escassa o nulla de la pell, el pèl i l’iris de l’ull causada per la manca d’elaboració de melanina, el principal pigment de què depèn la coloració d’aquestes estructures De vegades, les persones que en són afectades presenten també altres alteracions hereditàries Causes i tipus El trastorn de la pigmentació que origina l’albinisme és la manca d’elaboració de melanina, que en condicions normals s’esdevé als melanòcits En aquesta alteració, la quantitat de melanòcits és normal,…

Definició L’ atelèctasi és un trastorn pulmonar que es caracteritza per l’absència d’aire als alvèols d’una zona del pulmó o de tot un pulmó, deguda generalment a una obstrucció o una compressió de les vies respiratòries que ventilen la zona afectada, que pot ésser deguda a causes molt diverses El terme collapse pulmona r es refereix, en sentit estricte, a un trastorn similar a l’atelèctasi, en què a més d’absència de ventilació o arribada d’aire als alvèols hi ha una reducció de la irrigació sanguínia a la zona pulmonar afectada sol ésser degut a la compressió d’una zona de pulmó, d’origen…

Definició És anomenat mieloma un tumor maligne format per cèllules plasmàtiques que adquireixen característiques atípiques, que proliferen exageradament en la medulla òssia de l’interior dels ossos i que, moltes vegades, produeixen quantitats elevades de diversos compostos proteics relacionats amb les immunoglobulines que els plasmòcits fabriquen en condicions normals La malaltia, que, sense tractament, és sempre fatal en un termini més llarg o menys, causa diverses manifestacions derivades de l’expansió del tumor a l’interior dels ossos, del trastorn que provoca la seva presència en el…

Definició És anomenat tumor de pròstata el desenvolupament d’una massa de teixit sense funció que creix independentment de la resta dels teixits prostàtics generalment arriba a comprimir la uretra que transcorre per l’interior d’aquest òrgan i provoca una obstrucció en l’evacuació de l’orina que pot alterar la funció urinària Les cèllules que formen el tumor poden presentar característiques semblants a les normals i constitueixen l’anomenada hipertròfia benigna de pròstata, o bé poden tenir característiques atípiques i constituir el càncer de pròstata, i, en aquest cas, si no es tracta…