Resultats de la cerca

Altres anomalies acompanyants són esteatorrea, retinitis pigmentària, mala absorció, retard en el creixement, deficiència mental i alteracions neuromusculars La seva etiologia és desconeguda, però se sap que és de transmissió autosòmica recessiva És dita també síndrome de Bassen-Kornzweig

Es manifesta amb convulsions, mioclònia, incoordinació motora, ceguesa, sordesa i microcefàlia simptomatologia que és secundària d’una degeneració de l’escorça cerebral i d’una atròfia important de les circumvallacions cerebrals i de l’escorça cerebellosa És una malaltia de transmissió autosòmica recessiva, que es manifesta al primer any de vida i pot evolucionar cap a la demència i la mort en edat juvenil També se l’anomena síndrome de Christensen-Krabbe

Provoca una síndrome de deficiència mental i altres alteracions neurològiques Es transmet de manera autosòmica i recessiva Una prova de laboratori, fàcil de realitzar, permet d’obtenir-ne la diagnosi en el nadó i possibilita la instauració d’una dieta pobra en fenilalanina, a base de preparats proteics sintètics, que evita l’aparició dels símptomes de la malaltia Hom l’anomena també síndrome de Fölling en reconeixement a Ivar Asbjörn Fölling, metge noruec, que la descriví el 1934 i oligofrènia fenilpirúvica , per tal com s’acumulen en l’orina grans quantitats d’àcid fenilpirúvic…

Hom en diferencia dues formes La poliquistosi renal de tipus infantil , transmesa a través del mecanisme d’herència autosòmica recessiva, es produeix per una alteració genètica que determina un desenvolupament anòmal dels túbuls distals i dels conductes collectors, que es dilaten i constitueixen quists distribuïts per tot el ronyó afecta a un de cada 10000 nadons i, segons la proporció d’unitats funcionals alterades, es manifesta entre el moment del naixement i els sis mesos d’edat La poliquistosi renal de tipus adult , que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant…

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

El metall s’acumula en diversos òrgans i hi provoca efectes tòxics en el fetge, cirrosi en el cervell, degeneració dels ganglis basals en la sang, anèmia hemolítica i en els ulls, anell de Kayser-Fleisher anell pigmentari a les vores de la còrnia A la sang hi ha un dèficit de ceruloplasmina, la proteïna que hi vehiculitza el coure És una malaltia rara, que es presenta sempre abans dels 40 anys d’edat

La mucoviscidosi o malaltia fibroquística del pàncrees  és una malaltia hereditària caracteritzada per un trastorn en la funció de les glàndules exocrines, com el pàncrees, entre les quals hi ha també les glàndules bronquials, que elaboren secrecions massa viscoses i originen trastorns respiratoris dins de l’apartat de les malalties de l'aparell digestiu trobareu un article més desenvolupat sobre la mucoviscidosi Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament de manera recessiva, és a dir que només es manifesta en persones que hereten el gen alterat dels…

Cap al tercer mes s’hi afegeix un èczema i finalment apareix hipogammaglobulinèmia, la qual comporta un augment de la freqüència i la gravetat de les infeccions S'anomena també síndrome de Wiscott-Aldrich

Provoca retard en el creixement i retard mental, a més d’altres símptomes i inclusivament la mort si no és detectada a temps El tractament d’aquesta malaltia consisteix a suprimir la llet de la dieta

Tot i que aquesta malaltia és congènita, les manifestacions clíniques, tret del color de l’orina, fosc, comencen tard Consisteixen en una progressiva afectació articular per dipòsits d’àcid homogentísic, que es manifesta per una limitació gradual de la mobilitat i, finalment, per anquilosi