Resultats de la cerca

Aquestes malformacions donen lloc a retard del desenvolupament mental, crisis convulsives, angiofibromes cutanis i, de vegades, lesions en el ronyó, l’ull, el cor i altres estructures orgàniques

Hom en diferencia dues formes La poliquistosi renal de tipus infantil , transmesa a través del mecanisme d’herència autosòmica recessiva, es produeix per una alteració genètica que determina un desenvolupament anòmal dels túbuls distals i dels conductes collectors, que es dilaten i constitueixen quists distribuïts per tot el ronyó afecta a un de cada 10000 nadons i, segons la proporció d’unitats funcionals alterades, es manifesta entre el moment del naixement i els sis mesos d’edat La poliquistosi renal de tipus adult , que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant, es…

Definició La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons, que comprimeixen les estructures renals, i que, a causa de la disminució del parènquima funcionant, pot ocasionar una insuficiència renal Causes i tipus La poliquistosi renal és deguda a una alteració dels gens que determinen el desenvolupament dels ronyons A conseqüència d’aquesta alteració en el codi genètic, determinades estructures renals es desenvolupen de manera anòmala i es formen cavitats que s’omplen de líquid i…

Situació Vista aèria de les imposants ruïnes d’aquest castell, amb l’església de Sant Andreu d’Évol al fons ECSA - F Tellosa Castell situat en un promontori, al vessant de la vall d’Évol, damunt del poble i de la confluència del riu d’Évol i de la riera del Riell Mapa IGN-2249 Situació Lat 42° 34’ 18” N - Long 2° 15’ 19” E Des d’Oleta cal agafar la carretera que porta a Évol S’ha de travessar aquesta població, en direcció a Tuïr d’Évol i agafar una pista que surt a la dreta i va al refugi de la Molina Un cop sota el castell, per un corriol, s’hi arriba en pocs minuts JBM Història El lloc i la…

La diabetis mellitus pot presentar diverses causes, ja que el paràmetre fonamental de la malaltia, la hiperglucèmia o nivell de glucosa sanguínia superior al que és habitual, pot ésser deguda a diversos trastorns dels nombrosos mecanismes involucrats en el control de la glucèmia Així, es diferencien diversos tipus de la malaltia, d’un origen diferent i l’evolució dels quals també presenta determinades diferències, per bé que en tots els casos les alteracions metabòliques consegüents són degudes a un mecanisme similar En primer lloc, es diferencien bàsicament dos tipus de diabetis la diabetis…

Es caracteritza per una gran fragilitat òssia que ocasiona fractures espontànies Pot provocar greus anèmies per invasió pètria de la medulla òssia Hom l’anomena també malaltia d’Albers-Schönberg i malaltia marmòria dels ossos

En la β- talassèmia se sintetitzen hemoglobines F α 2 γ 2 i A 2 α 2 δ 2 clínicament es presenten en forma homozigòtica talassèmia major o anèmia de Cooley i en forma heterozigòtica talassèmia menor , molt més benigna En la α- talassèmia no se sintetitzen cadenes α i apareixen hemoglobines anòmales Hb H β 4 i Hb Bart γ 4 Les altres talassèmies talassèmia F, δ-talassèmia són molt rares El quadre clínic de la forma homozigòtica de β-talassèmia es caracteritza per anèmia hipocròmica crònica i progressiva, alteracions òssies generalitzades i hepatosplenomegàlia

Es caracteritza per una esplenomegàlia considerable, una pigmentació dels teguments, leucopènia, hiperplàsia dels ganglis limfàtics i del fetge i sovint hemorràgies

Els tumors benignes de pell són formacions integrades per cèllules que provenen de les estructures cutànies i creixen de manera anormal com a lesions prominents Aquest tipus de tumors, a diferència dels malignes, no envaeixen els teixits més propers ni es disseminen a d’altres òrgans Hi ha molts tipus de tumors cutanis benignes, alguns dels quals són extremament freqüents i d’altres de presentació més escassa N’hi ha de dos tipus, els que són derivats d’alteracions dels vasos sanguinis cutanis i els que ho són de les cèllules pigmentaries, que són molt comuns i presenten característiques…

Provoca retard en el creixement i retard mental, a més d’altres símptomes i inclusivament la mort si no és detectada a temps El tractament d’aquesta malaltia consisteix a suprimir la llet de la dieta