Resultats de la cerca

Aquestes malformacions donen lloc a retard del desenvolupament mental, crisis convulsives, angiofibromes cutanis i, de vegades, lesions en el ronyó, l’ull, el cor i altres estructures orgàniques

Definició La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons, que comprimeixen les estructures renals, i que, a causa de la disminució del parènquima funcionant, pot ocasionar una insuficiència renal Causes i tipus La poliquistosi renal és deguda a una alteració dels gens que determinen el desenvolupament dels ronyons A conseqüència d’aquesta alteració en el codi genètic, determinades estructures renals es desenvolupen de manera anòmala i es formen cavitats que s’omplen de líquid i…

Hom en diferencia dues formes La poliquistosi renal de tipus infantil , transmesa a través del mecanisme d’herència autosòmica recessiva, es produeix per una alteració genètica que determina un desenvolupament anòmal dels túbuls distals i dels conductes collectors, que es dilaten i constitueixen quists distribuïts per tot el ronyó afecta a un de cada 10000 nadons i, segons la proporció d’unitats funcionals alterades, es manifesta entre el moment del naixement i els sis mesos d’edat La poliquistosi renal de tipus adult , que es transmet pel mecanisme d’herència autosòmica dominant, es…

Situació Vista aèria de les imposants ruïnes d’aquest castell, amb l’església de Sant Andreu d’Évol al fons ECSA - F Tellosa Castell situat en un promontori, al vessant de la vall d’Évol, damunt del poble i de la confluència del riu d’Évol i de la riera del Riell Mapa IGN-2249 Situació Lat 42° 34’ 18” N - Long 2° 15’ 19” E Des d’Oleta cal agafar la carretera que porta a Évol S’ha de travessar aquesta població, en direcció a Tuïr d’Évol i agafar una pista que surt a la dreta i va al refugi de la Molina Un cop sota el castell, per un corriol, s’hi arriba en pocs minuts JBM Història El lloc i la…

La diabetis mellitus pot presentar diverses causes, ja que el paràmetre fonamental de la malaltia, la hiperglucèmia o nivell de glucosa sanguínia superior al que és habitual, pot ésser deguda a diversos trastorns dels nombrosos mecanismes involucrats en el control de la glucèmia Així, es diferencien diversos tipus de la malaltia, d’un origen diferent i l’evolució dels quals també presenta determinades diferències, per bé que en tots els casos les alteracions metabòliques consegüents són degudes a un mecanisme similar En primer lloc, es diferencien bàsicament dos tipus de diabetis la diabetis…

Els tumors benignes de pell són formacions integrades per cèllules que provenen de les estructures cutànies i creixen de manera anormal com a lesions prominents Aquest tipus de tumors, a diferència dels malignes, no envaeixen els teixits més propers ni es disseminen a d’altres òrgans Hi ha molts tipus de tumors cutanis benignes, alguns dels quals són extremament freqüents i d’altres de presentació més escassa N’hi ha de dos tipus, els que són derivats d’alteracions dels vasos sanguinis cutanis i els que ho són de les cèllules pigmentaries, que són molt comuns i presenten característiques…

Es caracteritza per una gran fragilitat òssia que ocasiona fractures espontànies Pot provocar greus anèmies per invasió pètria de la medulla òssia Hom l’anomena també malaltia d’Albers-Schönberg i malaltia marmòria dels ossos

En la β- talassèmia se sintetitzen hemoglobines F α 2 γ 2 i A 2 α 2 δ 2 clínicament es presenten en forma homozigòtica talassèmia major o anèmia de Cooley i en forma heterozigòtica talassèmia menor , molt més benigna En la α- talassèmia no se sintetitzen cadenes α i apareixen hemoglobines anòmales Hb H β 4 i Hb Bart γ 4 Les altres talassèmies talassèmia F, δ-talassèmia són molt rares El quadre clínic de la forma homozigòtica de β-talassèmia es caracteritza per anèmia hipocròmica crònica i progressiva, alteracions òssies generalitzades i hepatosplenomegàlia

Es caracteritza per una esplenomegàlia considerable, una pigmentació dels teguments, leucopènia, hiperplàsia dels ganglis limfàtics i del fetge i sovint hemorràgies

Provoca retard en el creixement i retard mental, a més d’altres símptomes i inclusivament la mort si no és detectada a temps El tractament d’aquesta malaltia consisteix a suprimir la llet de la dieta