Resultats de la cerca

Regulació i micromanipulació del genoma La miopia és una de les 378 malalties genètiques degudes a un funcionament anòmal d’ARNmi, segons la base de dades actualitzada del The Human MicroRNA Disease Database © Fototeca2 / Hagen Stoll / Fotoliacom El 2014, a les portades de les revistes científiques de referència, van destacar els avenços de coneixement, biomèdics i tecnològics derivats, directament i indirectament, de la seqüenciació i l’anàlisi d’un nombre creixent de genomes dins l’anomenat 1000 Genomes Project, l’objectiu del qual és seqüenciar i comparar el genoma de 1000 persones de…

Edició genètica, embrions i disseny de proteïnes El nombre de tècniques de biologia molecular o cellular amb aplicacions en biomedicina està experimentant un gran creixement i un procés d’optimització Així, el 2017 es van publicar més de 1200 articles científics en revistes especialitzades en què s’havia utilitzat la tècnica d’edició genètica CRISPR-Cas9 en cèllules humanes, que es va utilitzar per primer cop l’any 2014 i que permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , inclosos gens humans, de manera poc invasiva, per a corregir mutacions responsables de malalties genètiques…

Definició El limfoedema consisteix en la inflamació i la tumefacció del teixit cellular subcutani, és a dir, dels teixits tous que es troben per sota de la pell, degudes a una obstrucció o alteració dels vasos limfàtics, els conductes per on transcorre la limfa des dels teixits fins a la circulació venosa Aquest trastorn sol ésser persistent o crònic, i pot afectar les extremitats inferiors o les superiors Aspectes anatòmics i fisiològics El sistema limfàtic és el responsable del drenatge de l’espai intercellular dels teixits per mitjà de l’evacuació de les substàncies que les cèllules…

Definició L’anomenada miocardiopatia restrictiva és una afecció poc freqüent que es caracteritza per la proliferació de fibres de collagen —és a dir, fibrosi del miocardi ventricular— o bé pel dipòsit de diverses substàncies, com és l’amiloide o l’hemosiderina, que provoquen rigidesa muscular i dificultat de distensió a l’hora de rebre la sang procedent de les aurícules Causes i tipus En la majoria dels casos, aquest trastorn és degut a d’altres malalties i s’anomena miocardiopatia restrictiva secundària Quan no es detecten altres malalties causals, aquesta afecció rep el nom de…

En condicions normals, a l’abdomen només es perceben espontàniament tres sensacions molestes la que desperta la gana i la necessitat de defecar i orinar Així, doncs, el dolor abdominal , un dels símptomes més freqüents del total d’alteracions orgàniques, sempre expressa l’existència d’un trastorn, per bé que en molts casos aquest sigui banal, com per exemple el clàssic dolor que ocasiona una inflamació aguda i sense importància dels intestins La sensació de dolor a l’abdomen és transmesa a l’escorça cerebral a partir de nombroses terminacions nervioses que es distribueixen especialment al…

Les glomerulonefritis constitueixen un grup de trastorns renals caracteritzats pel fet que ocasionen una alteració als glomèruls renals, transitòria o permanent, que pot originar diversos trastorns de la funció renal Cal adreçar-se al metge sempre que hi hagi un enfosquiment del color de l’orina perquè, entre d’altres causes, podria ésser degut a l’eliminació de sang amb la micció, o hematúria, que és el símptoma principal de la majoria de les glomerulonefritis Les glomerulonefritis es produeixen generalment pel fet que, als glomèruls renals, s’hi dipositen immunocomplexos, unes substàncies…

Definició S’anomena pericarditis la inflamació del pericardi, l’estructura en forma de sac que envolta el cor i l’arrel dels grans vasos, que es caracteritza per l’aparició de dolor toràcic, símptomes generals, com ara febre, i de vegades alteracions de la funció del cor com a bomba impulsora de sang Anatomia i fisiologia El pericardi és un sac de teixit fibrós i elàstic que cobreix el cor i els trajectes inicials de l’aorta i el tronc arterial pulmonar El sac pericàrdic es compon de dues capes l’externa, de teixit fibrós i dur, anomenada pericardi fibrós , i la interna, que rep el nom de…

Les exploracions radiològiques , basades en l’ús dels raigs X, tenen diverses aplicacions en l’estudi de les malalties de l’aparell digestiu Aquestes exploracions consisteixen, bàsicament, a irradiar una part determinada del cos amb raigs X, posant per darrere de la zona estudiada una pellícula fotogràfica sensible a aquestes radiacions Els raigs X tenen la propietat de travessar l’organisme, de manera que en part són retinguts segons la densitat dels teixits sobre els quals incideixen Així, quan atenyen la placa radiogràfica reflecteixen les diferents estructures orgàniques en una tonalitat…

Definició És anomenada faringitis la inflamació difusa de la mucosa de la faringe, sigui aguda o crònica, en general causada per una infecció o bé pels efectes nocius de factors irritants com el tabaquisme o l’abús d’alcohol Quan aquesta inflamació és localitzada i afecta les amígdales palatines, rep el nom d’ amigdalitis De fet, en el concepte de faringitis s’inclouen fonamentalment els casos en què s’afecta de manera difusa l’ orofaringe , o faringe mitjana, és a dir, la part de la faringe situada directament per darrere de la boca, per bé que en molts casos la inflamació es podria…

L’ aspergillosi comprèn una sèrie de trastorns derivats de la presència, formació de colònies i propagació d’algunes espècies de fongs del gènere Aspergillus a les vies respiratòries, als pulmons o en altres teixits de l’organisme Els fongs causants de l’aspergillosi es troben àmpliament difosos al sòl, l’aire, aliments o matèria orgànica en descomposició i parets humides També formen part de la flora microbiana normal de les vies respiratòries En la gènesi de la malaltia participen diversos factors de l’organisme hoste, que determinen l’aparició de fenòmens allèrgics o inflamatoris…