Resultats de la cerca

Hom en coneix gairebé un centenar les més destacables són la cistinúria, l'alcaptonúria i l'albinisme

La hipertensió arterial pulmonar és un trastorn que es caracteritza per l’augment de la pressió de les artèries pulmonars, és a dir, les artèries que menen la sang des del ventrícle dret fins als pulmons En la majoria dels casos, el trastorn es planteja a conseqüència d’alguna malaltia cardíaca —valvulopaties, miocardiopaties, pericarditis o cardiopaties congènites—o d’alguna malaltia pulmonar com ara asma i bronquitis crònica, emfísema o embòlia pulmonar En d’altres casos, les causes són desconegudes Els símptomes més habituals són respiració dificultosa i sensació…

La síndrome de l’intestí irritable, anomenat també còlon irritable, és un trastorn molt freqüent caracterizat per una alteració en el ritme amb què es contreuen les vísceres del tub digestiu i ocasiónat per una resposta inadequada, per part del sistema nerviós autònom, a les situacions de tensió emocional La malaltia se sol presentar abans de trenta anys d’edat i es manifesta bàsicament amb dolor abdominal, restrenyiment, diarrea, i pesadesa abdominal després dels àpats, que tendeixen a aparèixer periòdicament al llarg de gairebé tota la vida Aquest trastorn no és…

L’ estenosi del coll uterí constitueix un trastorn poc freqüent que es caracteritza per una estretor del canal intern del coll uterí, que comunica la cavitat uterina amb la vagina Aquesta alteració pot ésser congènita, però en general es produeix a conseqüència d’algun trastorn durant l’edat adulta La majoria de les estenosis es produeixen a partir de cervicitis, sia per les lesions degudes a la mateixa malaltia o per una alteració deguda al procés de cicatrització després del tractament quirúrgic aplicat Sol causar molèsties abdominals, especialment durant la…

L’amenorrea és un trastorn caracteritzat per l’absència de la menstruació, és a dir, l’hemorràgia vaginal que es presenta aproximadament cada mes durant tot el temps que es manté la funció dels ovaris de la dona La manca de la regla no és per si mateixa un trastorn greu, ni causa complicacions, però si es manté indica que la dona que n’és afectada pot patir d’alguna alteració en el funcionament dels òrgans genitals El primer que cal fer si la regla no es presenta quan s’esperava és una prova d’embaràs, perquè l’embaràs és el motiu més habitual d’interrupció de la menstruació Els estats de…

La malaltia de Whipple és un trastorn estrany que es caracteritza per la presència de lesions específiques en l’intestí prim, a conseqüència de les quals les substàncies nutritives contingudes als aliments no poden ésser absorbides adequadament per l’organisme i són eliminades amb les matèries fecals Les manifestacions bàsiques d’aquest trastorn són diarrea crònica, inflamació de les articulacions i febre En les fases inicials, els símptomes solen ésser intermitents i moderats En canvi, en les fases avançades tendeixen a ésser molt intensos i a installar-se de manera continuada En aquestes…

L’hepatitis crònica constitueix un trastorn caracteritzat per la inflamació del fetge i l’aparició d’àrees de necrosi o mort a l’òrgan, que en general és originat per una hepatitis vírica aguda que no s’ha guarit, la durada del qual és molt variable i comprèn entre sis mesos i uns quants anys o algunes dècades Les persones que pateixen d’una hepatitis crònica vírica han de saber que poden tenir els virus responsables del trastorn en llur organisme, tant al fetge com en la sang i d’altres fluids corporals, com ara el semen, les secrecions vaginals o la saliva Així, en…

Hom anomena trastorn de l’erecció la incapacitat persistent d’assolir o de mantenir una erecció satisfactòria que faci possible el coit La incapacitat esporàdica per a tenir ereccions és tan freqüent, ja que la major part dels homes presenten episodis transitoris d’aquest tipus, que no pot catalogar-se com una disfunció sexual Popularment, els trastorns de l’erecció s’anomenen "impotència", terme que es tendeix a evitar, ja que té connotacions pejoratives que afecten àmbits de la vida no relacionats amb la sexualitat L’origen de la disfunció pot ésser tan divers que només una…

La piromania és un trastorn de la conducta de causa desconeguda que es caracteritza per la tendència a provocar incendis i la fascinació que produeix el fet d’observar-los La persona piròmana experimenta un increment de la tensió subjectiva abans que s’iniciï el foc i un intens plaer o alleugeriment quan s’ha produït Moltes de les persones afectades per aquest trastorn manifesten un gran interès per tot allò que es relaciona amb els focs, com ara els instruments que s’utilitzen per a apagar-los o les conseqüències que provoquen N’hi ha que, fins i tot, experimenten…