Resultats de la cerca

L’ esclerosi tuberosa o malaltia de Bourneville és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans que provoquen retard en el desenvolupament mental, crisis convulsives i lesions cutànies de predomini en el rostre És una malaltia més aviat estranya Afecta 6 persones de cada 100 000, i és de causa desconeguda, bé que hom pensa que és deguda a una alteració genètica, perquè en la tercera part dels casos es transmet hereditàriament L’alteració genètica seria responsable del fet que uns òrgans determinats del…

El peu de pinya és una deformitat del peu molt accentuada que es manifesta des del naixement El peu es troba en una actitud de flexió plantar, és a dir, estirat, com si fos una prolongació de la cama La part davantera del peu és desviada cap endins, de manera que la planta s’orienta cap a l’altre peu Sovint, també, la curvatura de la volta plantar és exagerada Aquesta deformitat es presenta aproximadament en un de cada 1000 nounats, i en la meitat dels casos es troben afectats els dos peus L’origen d’aquesta alteració és desconegut, bé que se suposa que és deguda a una predisposició genètica…

Hom anomena feocromocitomes els tumors formats per teixits secretors de catecolamines —adrenalina i noradrenalina—, generalment localitzats a la medulla suprarenal, que es caracteritzen pel fet que provoquen hipertensió arterial permanent o crisis hipertensives En general, els feocromocitomes corresponen a tumors de la medulla suprarenal la major part d’aquests tumors són benignes, i solament en una proporció molt petita són malignes, és a dir, capaços d’infiltrar-se pels teixits propers i propagar-se a distància Amb una freqüència inferior, els feocromocitomes es poden desenvolupar en d’…

Les glàndules suprarenals o adrenals són dues glàndules, de forma piramidal o triangular, situades a manera de caputxó sobre el pol superior de cada un dels dos ronyons Així, doncs, es troben situades en l’espai retroperitoneal, és a dir, per darrere del peritoneu, la membrana que cobreix els òrgans abdominals, a prop de la columna vertebral, aproximadament a l’altura de la primera vèrtebra lumbar, encara que la dreta té una situació una mica més elevada i lateral que l’esquerra Cada glàndula suprarenal fa entre 2 i 3 cm d’amplada, de 4 a 6 cm de llargada i de 3 a 6 mm de gruix el seu pes…

Definició La malaltia de Wilson és un trastorn metabòlic poc freqüent provocat per una alteració genètica que es transmet en forma hereditària i que es caracteritza per una acumulació progressiva del coure contingut als aliments en alguns teixits orgànics, sobretot al fetge i en diversos sectors del sistema nerviós central Aquesta acumulació anormal de coure sol ésser asimptomàtica durant els primers anys de vida Tanmateix, però, més endavant, en general a partir de sis anys d’edat, és habitual que es manifesti amb diverses lesions i símptomes hepàtics i neuropsiquiàtrics com ara cirrosi,…

Definició La neurofibromatosi , anomenada també malaltia de von Recklinghausen , és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de tumors de les fibres nervioses, tumoracions cutànies o taques de color de cafè amb llet en la pell i, en alguns casos, altres anomalies congènites que es localitzen en la pell i el sistema nerviós, bé que també poden afectar d’altres teixits Causes La neurofibromatosi és deguda a una alteració del codi genètic contingut en els cromosomes Aquesta alteració genètica es transmet d’una generació a una altra a través del mecanisme d’ herència dominant…

Definició Un aneurisma arterial cerebral és una dilatació localitzada de les parets d’una artèria intracranial que pot provocar trastorns deguts a la compressió que efectua sobre les estructures neurològiques més properes i, si l’artèria s’esquinça, generar un accident vascular cerebral provocat per l’hemorràgia Causes La majoria dels aneurismes cerebrals són congènits i causats per una fallada localitzada del desenvolupament de les capes de teixit elàstic i muscular de la paret arterial Hom calcula que un 4% de la població presenta aneurismes cerebrals des del naixement, bé que només…

Parteix de la idea del cervell com a òrgan que controla totes les operacions del cos humà, des de les funcions més bàsiques metabolisme, sistema immunitari, hormonal, etc fins a les funcions superiors emocions, pensament, memòria, llenguatge, aprenentatge, presa de decisions etc La tasca principal de la neurociència consisteix a identificar els circuits neuronals pels quals s’activen i es mantenen aquestes funcions, i la seva interacció amb la resta d’òrgans També formen part d’aquest estudi els mecanismes pels quals es creen nous circuits, les seves alteracions i la manera en què afecten el…

La primera visita al pediatre, després d’haver sortit de la clínica, convé realitzar-la quan el nadó té entre tres i quatre setmanes de vida És aleshores que acaba el període neonatal —de nadó—, i l’examen mèdic permet de comprovar si l’infant ha superat l’etapa sense problemes La visita s’inicia amb un interrogatori detallat als pares, per a determinar com ha evolucionat el nen durant les primeres setmanes de vida i esbrinar si s’ha produït alguna anomalia En aquesta visita, com en tots els controls de salut durant la infància, es pesa el nen i es pren mesura de diversos paràmetres,…

Definició La malaltia dels legionaris és una afecció infecciosa d’origen bacterià que sol incidir de manera esporàdica o en brots epidèmics en recintes tancats —hospitals o hotels, per exemple— i provoca síndrome febril, inflamació del teixit pulmonar i trastorns gastrointestinals i neurològics que de vegades ocasionen complicacions serioses Causes L’ agent etiològic de la malaltia dels legionaris és un grup de bacteris del gènere Legionella L’ hàbitat natural d’aquests microorganismes és la terra i les aigües, on poden sobreviure i també multiplicar-se La font d’infecció és constituïda per…