Resultats de la cerca

Provoca una síndrome de deficiència mental i altres alteracions neurològiques Es transmet de manera autosòmica i recessiva Una prova de laboratori, fàcil de realitzar, permet d’obtenir-ne la diagnosi en el nadó i possibilita la instauració d’una dieta pobra en fenilalanina, a base de preparats proteics sintètics, que evita l’aparició dels símptomes de la malaltia Hom l’anomena també síndrome de Fölling en reconeixement a Ivar Asbjörn Fölling, metge noruec, que la descriví el 1934 i oligofrènia fenilpirúvica , per tal com s’acumulen en l’orina grans quantitats d’àcid fenilpirúvic, substància d…

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

Descobert el 1965, és un dels principals edulcorants utilitzat com a additiu alimentari i és centenars de vegades més dolç que el sucre Contràriament a altres edulcorants, no presenta cap regust i és relativament estable en un medi àcid, malgrat que no resisteix un escalfament fort A l’organisme, es transforma en fenilalanina, àcid aspàrtic i metanol, el primer dels quals és un aminoàcid essencial, és a dir, que l’ésser humà no el pot sintetitzar i l’ha d’obtenir de la dieta Als països de la UE el codi de l’aspartam es representa per E-951, i el seu ús no és aconsellable per a les persones…

Durant els primers dies de vida se solen fer algunes proves per a determinar si l’infant pateix certes malalties congènites que encara no evidencien símptomes La detecció precoç d’aquestes malalties pot resultar molt útil, ja que permet d’adoptar les mesures adequades per a evitar-ne el desenvolupament o les complicacions Una de les proves que es pot realitzar és l’anàlisi del meconi, que pot determinar si l’infant pateix d’una mucoviscidosi , malaltia congènita caracteritzada per una alteració de les secrecions de l’aparell respiratori, el tub digestiu i el pàncrees Altres proves molt útils…

Immediatament després del naixement, s’efectua una primera valoració general de l’estat del nadó, mitjançant la prova d’Apgar, un examen en què s’avalua una sèrie de paràmetres indicatius de l’estat de les funcions vitals, el resultat del qual serveix per a decidir si el nadó requereix, o no, atencions especials Hom aplica al nadó un colliri antibiòtic als ulls per a evitar que pateixi una infecció ocular produïda pels gèrmens que podrien haver-ne contaminat els ulls, en passar pel canal del part, principalment els bacteris causants de la gonocòccia, malaltia de transmissió sexual…

Les tècniques de diagnosi prenatal han progressat molt els últims anys i permeten la detecció de la majoria dels defectes congènits, però l’eficàcia varia segons quin sigui el defecte Globalment, durant l’embaràs es poden diagnosticar el 80% dels defectes congènits, és a dir, les anomalies que tindrà el fetus si l’embaràs arriba al seu termini Així, les malalties cromosòmiques, com per exemple la síndrome de Down, es poden diagnosticar, teòricament, en un 100% dels casos, i les malformacions, com ara la hidrocefàlia, en un 90% Tanmateix, pel que fa a les malalties genètiques, l’eficàcia d’…

Es denomina endarreriment de la creixença un conjunt de trastorns, de causa molt diversa, la característica comuna dels quals és que l’alçada i altres mesures de les dimensions del cos dels nens afectats són inferiors a les que hom considera normals per a l’edat que tenen L’endarreriment de la creixença pot ésser causat per una gran diversitat de trastorns Pràcticament, qualsevol malaltia de llarga evolució, que causi una alteració general de l’organisme, pot causar un endarreriment Tanmateix, en la majoria de casos l’endarreriment en la creixença no es deu pròpiament a un trastorn, sinó que…

Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…

El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no basten les…

En l’actualitat hom disposa d’una gran diversitat de tècniques útils per a la diagnosi prenatal N’hi ha que s’apliquen habitualment en tots els embarassos de risc elevat, i d’altres que només s’hi empren quan se sospita un determinat tipus d’anomalia Aquestes tècniques són generalment programades en un centre o servei de diagnosi prenatal, on atenen les gestants amb un embaràs de risc elevat de malformacions La primera prova que se sol realitzar és una anàlisi de sang i orina maternes , per a complementar les anàlisis de laboratori realitzades rutinàriament en totes les gestants llur…