Durant els primers dies de vida se solen fer algunes proves per a determinar si l’infant pateix certes malalties congènites que encara no evidencien símptomes. La detecció precoç d’aquestes malalties pot resultar molt útil, ja que permet d’adoptar les mesures adequades per a evitar-ne el desenvolupament o les complicacions.
Una de les proves que es pot realitzar és l’anàlisi del meconi, que pot determinar si l’infant pateix d’una mucoviscidosi, malaltia congènita caracteritzada per una alteració de les secrecions de l’aparell respiratori, el tub digestiu i el pàncrees.
Altres proves molt útils són les anàlisis de sang i orina, mitjançant les quals es poden detectar diverses alteracions. En el nostre medi, es practica sistemàticament una prova de detecció de fenilcetonúria, afecció metabòlica hereditària, com també una altra per a descobrir-hi un eventual hipotiroïdisme congènit, trastorn endocrí causat bàsicament per una manca d’ingestió de iode per part de l’embarassada. Ambdues malalties poden ésser causa d’un retard en el desenvolupament mental, si no es tracten immediatament. La fenilcetonúria és una anomalia congènita del metabolisme caracteritzada per un augment del nivell de l’aminoàcid fenilalanina en la sang i l’excreció urinària de substàncies àcides que se’n deriven. L’acumulació d’aquesta substància altera el desenvolupament del sistema nerviós i pot ésser causa de retard mental. L’hipotiroïdisme congènit, caracteritzat per una deficiència del funcionament de la glàndula tiroide, també pot ésser causa de retard mental, si no es tracta precoçment. Per a efectuar la prova de detecció d’aquestes dues malalties, hom obté primerament una mostra de sang, mitjançant una petita punxada al taló de l’infant, que es diposita en un paper de filtre. Aquesta primera mostra es lliura als pares, els quals, uns dies més tard, hauran de mullar una altra tira amb orina de l’infant. Ambdues mostres, juntament amb la targeta d’identificació que també se’ls lliura, es remeten a uns laboratoris centrals, on es duu a terme l’anàlisi. Uns dies més tard, els pares reben a casa la notificació del resultat.
En la gran majoria dels casos, el resultat de les proves és negatiu, perquè es tracta d’unes malalties relativament rares. En aquells casos en què el resultat de la primera prova dóna positiu, es crida els pares per efectuar altres proves més específiques. Això no vol pas dir que l’infant pateixi amb certesa de la malaltia, ja que en la primera prova s’aplica un mètode que és molt útil perquè detecta pràcticament tots els casos de malaltia, però que també pot donar positiu en alguns casos en què l’infant no la pateix. Per això mateix, per tal de ratificar-ne la diagnosi, cal efectuar altres proves més específiques. Si al capdavall la malaltia es confirma, pot seguir-se un tractament que evitarà les conseqüències de la malaltia en qüestió.