Resultats de la cerca

N'hi ha diferents tipus la degeneració macular congènita , transmesa hereditàriament amb caràcter autosòmic dominant la degeneració macular juvenil , que engloba diversos trastorns transmesos hereditàriament amb caràcter autosòmic recessiu, i la degeneració macular senil , que es presenta a partir de la cinquena dècada de la vida

Aquest nom s’estengué més tard a l’Amèrica Central en general i al Perú Durant l’època colonial els cacics continuaren gaudint d’autoritat en un nivell local sobre els indis, bé que era teòricament molt limitada El càrrec es transmetia hereditàriament

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98…

La situació i la condició del beneficiari varià sensiblement seguint el diferent sentit que cobrà la locució Hom pot dir que, en rigor, el beneficiari primitiu era un usufructuari temporal, tant si es tractava d’un particular explotador de terres d’un gran propietari com si era un fidel o vassall d’un comte o magnat Però més tard es convertí, de fet, en un tinent o usufructuari vitalici i amb dret a transmetre el benefici hereditàriament als seus descendents, posat que complís els deures de fidelitat i els serveis feudals deguts al seu senyor Beneficiari —en sentit estricte— i…

La malaltia de Wilson és un trastorn del metabolisme que es caracteritza per una acumulació progressiva de coure —mineral procedent dels aliments— al fetge i d’altres teixits orgànics, fonamentalment diversos sectors del sistema nerviós central Aquest trastorn és causat per una alteració genètica que es transmet hereditàriament de pares a fills i, per bé que d’incidència escassa, augmenta significativament quan hi ha una relació consanguínia entre els cònjuges Els familiars directes d’una persona afectada per aquesta malaltia, s’han de sotmetre a diversos exàmens complementaris…

Carlemany féu del mariscal un dels tres grans dignitaris de la seva cort, juntament amb el senescal i el coper El mariscal passà després a ésser oficial del conestable de França en ésser suprimida aquesta dignitat 1627, el càrrec de mariscal de França creat el 1185 esdevingué el de primer oficial del regne suprimit també aquest, el 1793, Napoleó I el restablí el 1804, en crear els mariscals de l’Imperi El càrrec de mariscal fou també un dels principals al Sacre Imperi, on hom l’adscriví hereditàriament als ducs de Saxònia Al regne de Nàpols fou instituït per Carles I Al de…

Poble pastor i agricultor, el conreu de les terres és encomanat a les dones, mentre que els homes es dediquen a la caça i a la pesca La seva organització social, provinent segurament del règim feudal instaurat per Dlamini al segle XVIII, és notòriament estratificada L’autoritat suprema és compartida entre un rei determinat hereditàriament i la seva mare o un substitut d’aquesta Els clans reials constitueixen la classe dirigent del regne i són distribuïts per tot el territori Patrilineals i patrilocals, els swazis   consideren la poligínia com un distintiu de condició social…

L’ osteogènesi imperfecta és una malaltia causada per una alteració genètica que es transmet hereditàriament, de la qual la característica més important és una excessiva fragilitat del teixit ossi que afavoreix l’aparició de fractures D’altra banda, els lligaments articulars, els tendons musculars, la pell i l’escleròtica, és a dir, la capa externa del globus ocular, són notablement prims i laxos En els casos més greus, les lesions es presenten ja durant la vida intrauterina, i solen ocasionar la mort del fetus En altres casos, els infants neixen vius, però moren sobtadament…

La neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de taques cutànies de color de cafè amb llet, tumors en la pell i el sistema nerviós i, de vegades, els ossos o d’altres òrgans La neurofibromatosi es transmet hereditàriament de manera dominant, és a dir, que quan una persona rep l’anomalia genètica d’un dels progenitors patirà la malaltia De fet, però, una part de la descendència no rep aquesta anomalia i en queda lliure D’altra banda, sovint s’hereta tan sols un defecte mínim Bé que la neurofibromatosi és…

Són anomenades tumor benigne o pòlip d’intestí gros un grup de cèllules que es reprodueixen ràpidament i originen la formació d’una massa anormal En la majoria dels casos, aquests tumors es desenvolupen lentament i passen desapercebuts durant molts anys perquè es mantenen asimptomàtics, o bé simplement originen lleus pèrdues de sang que són evacuades amb les matèries fecals Hi ha persones que pateixen de diverses alteracions genètiques que es transmeten hereditàriament i que es manifesten amb l’aparició d’un nombre molt elevat de tumors a l’intestí gros durant la infantesa En la…