Resultats de la cerca

La mucoviscidosi o malaltia fibroquística del pàncrees  és una malaltia hereditària caracteritzada per un trastorn en la funció de les glàndules exocrines, com el pàncrees, entre les quals hi ha també les glàndules bronquials, que elaboren secrecions massa viscoses i originen trastorns respiratoris dins de l’apartat de les malalties de l'aparell digestiu trobareu un article més desenvolupat sobre la mucoviscidosi Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament de manera recessiva, és a dir que només es manifesta en persones que hereten el gen alterat dels…

En resulten afectats el pàncrees, l’aparell respiratori i les glàndules sudorípares La malaltia sol començar a la infantesa, i es caracteritza per infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i susceptibilitat a la calor

Definició La fibrosi quística del pàncrees , anomenada també mucoviscidosi , és una malaltia greu provocada per una alteració genètica hereditària que es caracteritza fonamentalment per una anomalia de les glàndules exocrines, les secrecions de les quals són excessivament viscoses De fet, l’alteració afecta les glàndules exocrines de tot l’organisme, especialment les de l’aparell digestiu, les de l’aparell respiratori i les sudorípares entre els òrgans afectats destaca el pàncrees, les secrecions del qual són tan viscoses que no es poden excretar normalment des de l’òrgan cap a l…

La fibrosi quística del pàncrees, o mucoviscidosi, és una malaltia molt greu que es transmet de manera hereditària i que es caracteritza fonamentalment per una excessiva viscositat de les secrecions del pàncrees, del fetge i de l’aparell respiratori El trastorn, que se sol evidenciar durant els primers mesos o primers anys de vida, es manifesta habitualment amb reiterats episodis d’obstrucció intestinal, diarrees, malnutrició, accessos de tos i processos infecciosos de les vies respiratòries Una característica de la mucoviscidosi és l’excessiva concentració de clorur…

Llicenciat en Genètica a Cambridge 1963, es doctorà en Anatomia i Embriologia per la University College de Londres 1969 És el director de l’Escola de Biociències de la Universitat de Cardiff, on també exerceix de professor de genètica dels mamífers Els anys 80, aïllà cèllules mare embrionàries de ratolins, aconseguí manipular-les genèticament i implantar-les en mares substitutes, que pariren ratolins amb els canvis genètics desitjats Posteriorment, investigà en cèllules cancerígenes de ratolins i aplicà, també, la manipulació genètica en ratolins al treball sobre malalties humanes com la…

Durant els primers dies de vida se solen fer algunes proves per a determinar si l’infant pateix certes malalties congènites que encara no evidencien símptomes La detecció precoç d’aquestes malalties pot resultar molt útil, ja que permet d’adoptar les mesures adequades per a evitar-ne el desenvolupament o les complicacions Una de les proves que es pot realitzar és l’anàlisi del meconi, que pot determinar si l’infant pateix d’una mucoviscidosi , malaltia congènita caracteritzada per una alteració de les secrecions de l’aparell respiratori, el tub digestiu i el pàncrees Altres…

Definició Els pòlips nasals constitueixen tumoracions prominents de la mucosa nasal que sorgeixen a conseqüència d’una inflamació crònica i poden originar obstrucció i rinorrea Causes La formació de pòlips nasals és un trastorn relativament freqüent Apareixen en relació amb una inflamació crònica nasal a causa de la qual l’epiteli s’eixampla i es forma una prominència que penja de les parets de les fosses nasals de l’epiteli que la cobreix La inflamació de la mucosa sol ésser originada per una rinitis crònica de causa allèrgica el 10 % dels casos o vasomotora la major part dels casos El…

Es denomina endarreriment de la creixença un conjunt de trastorns, de causa molt diversa, la característica comuna dels quals és que l’alçada i altres mesures de les dimensions del cos dels nens afectats són inferiors a les que hom considera normals per a l’edat que tenen L’endarreriment de la creixença pot ésser causat per una gran diversitat de trastorns Pràcticament, qualsevol malaltia de llarga evolució, que causi una alteració general de l’organisme, pot causar un endarreriment Tanmateix, en la majoria de casos l’endarreriment en la creixença no es deu pròpiament a un trastorn, sinó que…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició Són anomenats anomalies congènites els trastorns produïts a conseqüència d’una alteració en la formació i el desenvolupament d’un òrgan o diversos òrgans del fetus durant l’embaràs, i que, per tant, es troben presents des del naixement, per bé que poden passar desapercebuts fins més endavant, de vegades fins a la vida adulta Freqüència, causes i tipus Les anomalies congènites constitueixen en conjunt un grup de trastorns relativament freqüent, però que engloba alteracions molt diverses, tant per la seva importància com per la causa i la freqüència La incidència concreta de les…