Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració…

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres, unes 850, que hom suposa que també ho són, però no…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y heretat del pare i un…

El país va viure, commocionat, la notícia segons la qual, el dia 2 de maig, un operatiu de les forces especials havia mort Ossama Bin Laden, en una finca no gaire lluny d’Islamabad, la capital del Pakistan Faltaven pocs mesos per a commemorar el desè aniversari dels atemptats de l’11-S, i per fi va arribar la notícia més esperada per molta gent, i que qualsevol polític americà hauria pagat per ser-ne el darrer responsable Obama va aconseguir allò que el seu antecessor, malgrat tota la retòrica bèllica, no va poder Probablement, només aquest èxit, en unes altres condicions, hauria estat…

Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…

Definició La fibrosi quística del pàncrees , anomenada també mucoviscidosi , és una malaltia greu provocada per una alteració genètica hereditària que es caracteritza fonamentalment per una anomalia de les glàndules exocrines, les secrecions de les quals són excessivament viscoses De fet, l’alteració afecta les glàndules exocrines de tot l’organisme, especialment les de l’aparell digestiu, les de l’aparell respiratori i les sudorípares entre els òrgans afectats destaca el pàncrees, les secrecions del qual són tan viscoses que no es poden excretar normalment des de l’òrgan cap a l…

La diabetis mellitus pot presentar diverses causes, ja que el paràmetre fonamental de la malaltia, la hiperglucèmia o nivell de glucosa sanguínia superior al que és habitual, pot ésser deguda a diversos trastorns dels nombrosos mecanismes involucrats en el control de la glucèmia Així, es diferencien diversos tipus de la malaltia, d’un origen diferent i l’evolució dels quals també presenta determinades diferències, per bé que en tots els casos les alteracions metabòliques consegüents són degudes a un mecanisme similar En primer lloc, es diferencien bàsicament dos tipus de diabetis la diabetis…

Àsia Temple catòlic del barri de New Bund, a Pudong Xina, obra de l’estudi madrileny Ábalos-Sentkiewicz © Abalos+Sentkiewicz AS+ Al nou barri de New Bund, de Pudong, al sud de Xangai, l’estudi madrileny Ábalos-Sentkiewicz va inaugurar un temple catòlic L’edifici, distingit amb el premi FAD internacional del 2019, que es troba en un solar difícil sobre les infraestructures del metro, estén el seu cos longitudinal com a porta d’entrada al parc lineal del riu Huangpu i crea un espai de confluència urbana i un mirador vers l’entorn A Pequín es van acabar dues obres de la desapareguda arquitecta…

Presentació geogràfica Mapa de la comarca de l’Anoia, amb les divisions de municipis i les principals vies de comunicació Situada al centre de Catalunya i seguint el curs del riu del mateix nom, s’estén la comarca de l’Anoia Per la seva superfície, 866,6 km 2 repartida entre 33 municipis, l’Anoia és la catorzena comarca més gran del Principat, representant el 2,7% de la superfície total de Catalunya Els seus límits administratius s’estableixen amb el Solsonès al nord, el Bages a l’est, el Baix Llobregat al sud-est, l’Alt Penedès al sud, l’Alt Camp al sud-oest, i la Conca de Barberà i la…

Definició L’ aterosclerosi constitueix un trastorn vascular molt freqüent que es caracteritza pel desenvolupament de lesions elevades en la paret interna de les artèries, formades bàsicament per acumulacions de lípids i anomenades plaques d’ateroma, que donen lloc a un engruiximent i un enduriment progressius de les artèries afectades Aquestes plaques d’ateroma es poden localitzar en qualsevol artèria, per bé que es detecten més sovint en l’aorta, les artèries coronàries, les cerebrals i les renals, les de les vísceres digestives i les de les extremitats L’existència d’aquestes lesions pot…