Resultats de la cerca

És anomenada síndrome 4p- o síndrome de Wolff una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció dels braços curts del cromosoma 4 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 45000 nadons vius, i en són afectades dues nenes per cada nen El defecte cromosòmic és causa de diverses alteracions hipotròfia greu, microcefàlia, encefalopatia profunda, aspecte facial característic denominat fàcies de casc de guerrer grec , paladar fes, malformacions oculars, escoliosi, espina bífida, luxació del maluc, malformacions cardíaques, hipospàdies i endarreriment mental greu El…

S’anomenen desviacions de la columna vertebral les diverses alteracions de la forma que normalment adopta aquesta estructura anatòmica, denominades escoliosis, cifosis i lordosis Les desviacions de la columna poden ésser congènites, quan són degudes a diversos tipus de malformacions òssies o musculars que s’originen per defecte del desenvolupament intrauterí També poden ésser adquirides, que són les que es presenten en qualsevol etapa de la vida, o bé són consegüents a diverses alteracions òssies, musculars o neurològiques, que modifiquen les estructures anatòmiques de la columna L’origen de…

Definició Són considerades desviacions de la columna vertebral les diverses alteracions que normalment afecten aquesta estructura, anomenades escoliosi, cifosi i lordosi Anatomia La columna vertebral constitueix l’eix de l’esquelet D’una banda, s’uneix al cap i, de l’altra, als ossos de les espatlles i la pelvis, que enllacen amb els altres membres La seva funció és de permetre el moviment del tronc i alhora garantir l’equilibri corporal A més, protegeix la medulla espinal localitzada al seu interior Es tracta d’una estructura molt complexa formada per una sèrie d’ossos, les vèrtebres ,…

La siringomièlia és un trastorn congènit que consisteix en la formació d’una cavitat plena de líquid en l’interior de la medulla espinal Es de causa desconeguda, i sovint és associada a malformacions de la unió entre el crani i la columna vertebral, com ara la malformació d’Arnold-Chiari, descrita com a causa d’hidrocefàlia De vegades es dóna a conseqüència de tumors medullars, especialment ependimomes D’altra banda, les manifestacions se solen iniciar en l’adolescència, bé que aquesta lesió pot presentar-se des del naixement D’ençà del moment que es manifesta, el trastorn va progressant, amb…

Les desviacions més habituals dels membres inferiors són el genu valgum , que consisteix en el desplaçament del genoll cap endins i la cama cap enfora el genu varum , és a dir, la desviació del genoll cap enfora i la cama cap endins, i el genu recurvatum , el desplaçament del genoll cap enrere Totes aquestes desviacions poden afectar un membre inferior o tots dos Les desviacions dels genolls poden ésser congènites o bé presentar-se durant la infància o l’adolescència, degudes a factors constitucionals, raquitisme, traumatismes o infeccions òssies Cal tenir en compte, però, que durant els…

Definició La neurofibromatosi , anomenada també malaltia de von Recklinghausen , és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de tumors de les fibres nervioses, tumoracions cutànies o taques de color de cafè amb llet en la pell i, en alguns casos, altres anomalies congènites que es localitzen en la pell i el sistema nerviós, bé que també poden afectar d’altres teixits Causes La neurofibromatosi és deguda a una alteració del codi genètic contingut en els cromosomes Aquesta alteració genètica es transmet d’una generació a una altra a través del mecanisme d’ herència dominant…

Definició L’ espina bífida és una anomalia congènita del desenvolupament de la columna vertebral caracteritzada per un tancament defectuós del conducte vertebral que de vegades s’acompanya d’anomalies a la medulla espinal i les arrels nervioses que poden causar alteracions neurològiques, com ara paràlisis musculars o trastorns de la sensibilitat Causes L’espina bífida es presenta a conseqüència d’una anomalia en la formació de la columna vertebral durant l’embaràs, de causa desconeguda Hom pensa que en alguns casos és afavorida per una alteració genètica hereditària, perquè la freqüència és…

Definició Són anomenades desviacions del membre inferior diverses alteracions de l’alineació normal entre la cuixa i la cama en què el genoll es desvia cap enfora, cap endins o cap enrere amb relació a la posició normal que li correspon Tipus L’alineació del membre inferior es defineix per la relació establerta entre l’os de la cuixa, el fèmur , i l’os més gruixut de la cama, la tíbia , que s’articulen al genoll Les desviacions del membre inferior es classifiquen segons el desplaçament que afecta el genoll, articulació que en llatí és anomenada genu, perquè, si aquesta es troba desplaçada,…

Definició La luxació congènita de maluc consisteix en el desplaçament dels segments ossis vinculats en aquesta articulació, que perden el contacte normal a causa de factors generats durant la vida intrauterina Anatomia i causes L’articulació del maluc, o articulació coxo-femoral , és una articulació que enllaça l’os coxal de la pelvis amb el fèmur Correspon a l’os coxal un segment ossi fix format per una excavació de forma esfèrica, anomenada cavitat cotiloide Quan al fèmur, correspon un segment ossi mòbil, de forma arrodonida, que és l’extrem superior o cap del fèmur Una sèrie d’elements…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…