Resultats de la cerca

Es parla d’ herència autosòmica recessiva quan, perquè un gen determini un tret característic o provoqui una malaltia, cal que la mateixa versió o allel del gen en qüestió sigui present en els dos cromosomes homòlegs Així, el tret característic o la malaltia provocada pel gen es manifestarà únicament en individus heterozigots, és a dir, els que tenen una versió diferent del gen en cada un dels dos cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per una alteració genètica autosòmica recessiva, més de 600, si bé n’hi ha moltes altres…

Es parla d’ herència autosòmica dominant quan un gen té un grau d’expressivitat tal, que la seva presència en un sol dels dos cromosomes homòlegs és suficient perquè determini un tret o una malaltia Així, doncs, el tret característic o la malaltia provocada per aquest gen apareixerà tant en els individus homozigots —és a dir, els que tenen la mateixa versió del gen en ambdós cromosomes homòlegs—, com en els heterozigots —és a dir, els individus que tenen una versió diferent o un allel diferent del gen en cada un dels cromosomes homòlegs Hi ha nombroses malalties provocades per…

Hom parla d’ herència lligada al sexe quan una característica de l’individu o una malaltia es transmet als descendents a través d’un gen dels cromosomes sexuals La particularitat distintiva d’aquest tipus d’herència és que, atès que les dones tenen un parell de cromosomes X homòlegs i els homes tenen un sol cromosoma X i un cromosoma Y, les possibilitats de presentar un caràcter o una malaltia determinada per un gen situat en aquests cromosomes, o de transmetre-la als descendents, depenen considerablement del sexe Un individu de sexe masculí posseeix un cromosoma Y…

Hom anomena herència el conjunt de caràcters anatomies i fisiologies —tant normals com patològics— que els progenitors transmeten als descendents En sentit estricte, l’herència és el conjunt de mecanismes pels quals es desenvolupa aquest fenomen En sentit més ampli, és difícil de definir, ja que en general els pares no solament transmeten una sèrie d’elements biològics als fills en el moment de la concepció —concretament una part de llur dotació cromosòmica—, sinó que també els donen moltes atencions durant el creixement amb què, directament o indirectament, els sotmeten a una colla de…

S’anomena gen la unitat funcional dels cromosomes que, específicament, correspon a un segment determinat del ADN amb un objectiu concret En l’actualitat es coneix una bona quantitat de gens, tant pel que fa a la disposició molecular del sector de ADN corresponent a cadascun, com pel que fa a la seva missió fonamental Aquests gens, ja coneguts, formen part dels anomenats gens estructurals , que tenen per objectiu específic codificar la informació necessària per a la síntesi de proteïnes, substàncies que tenen nombroses funcions en l’organisme humà, ja que poden correspondre, per…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Cada gen estructural té la informació pertinent per a l’elaboració d’un determinat polipèptid En alguns casos la cadena polipeptídica sintetitzada a partir de la informació d’un gen constitueix una proteïna en altres casos, la informació existent en dos o més gens actua conjuntament, originant les diverses cadenes peptídiques que poden constituir algunes proteïnes La manera com el ADN emmagatzema aquesta informació, si bé a primera vista sembla molt complexa, de fet té un principi senzill la llarga molècula de ADN, segons la disposició dels seus elements, disposa d’…

Definició La fibrosi quística del pàncrees , anomenada també mucoviscidosi , és una malaltia greu provocada per una alteració genètica hereditària que es caracteritza fonamentalment per una anomalia de les glàndules exocrines, les secrecions de les quals són excessivament viscoses De fet, l’alteració afecta les glàndules exocrines de tot l’organisme, especialment les de l’aparell digestiu, les de l’aparell respiratori i les sudorípares entre els òrgans afectats destaca el pàncrees, les secrecions del qual són tan viscoses que no es poden excretar normalment des de l’òrgan cap a l’intestí, s’…

Es denomina arbre genealògic un diagrama que resumeix la història d’una família pel que fa a les malalties que han patit els seus membres Simplificant, és un procediment equiparable al que el metge aplica en demanar informació sobre les malalties dels parents propers o la causa de la mort dels avantpassats, per tal d’estimar les probabilitats que hi hagi en una afecció comuna a la família, presumiblement hereditària, i quina importància pot tenir en l’orientació de la diagnosi Lògicament, quan l’arbre genealògic és elaborat per un genetista, el procediment és molt més minuciós i detallat i…

La mucoviscidosi o malaltia fibroquística del pàncrees  és una malaltia hereditària caracteritzada per un trastorn en la funció de les glàndules exocrines, com el pàncrees, entre les quals hi ha també les glàndules bronquials, que elaboren secrecions massa viscoses i originen trastorns respiratoris dins de l’apartat de les malalties de l'aparell digestiu trobareu un article més desenvolupat sobre la mucoviscidosi Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament de manera recessiva, és a dir que només es manifesta en persones que hereten el gen…