Resultats de la cerca

Els afectats per la síndrome de Down presenten un aspecte general i, sobretot, uns trets facials, característics cara rodona i plana, cap braquicèfal i ulls oblics i amb epicant Entre les anomalies físiques a les quals sol anar associada hi ha malformacions dels aparells cardiocirculatori, digestiu, renal i genital la discapacitat mental, que pot variar de moderada a profunda, sempre es manifesta No existeix cap tractament etiològic eficaç hi ha casos, però, en què hom pot corregir quirúrgicament algunes de les malformacions congènites L’educació especialitzada en centres…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són…

És denominada síndrome de Down, o trisomia 21, una alteració cromosòmica que comporta uns trets físics característics, retard en el creixement, hipotonia muscular i un cert grau d’endarreriment mental La síndrome de Down és molt freqüent, ja que per terme mitjà es presenta en 1 de cada 600 nadons Això no obstant, hi ha una íntima relació entre la síndrome de Down i l'edat materna, i la freqüència del trastorn augmenta considerablement en el cas de mares majors de 35 anys El naixement d’un infant amb síndrome de Down sol trasbalsar els pares…

L’endarreriment mental, oligofrènia o deficiència mental, és un trastorn caracteritzat per una limitació de les capacitats intellectuals que pot ésser evident des del naixement o durant el període de desenvolupament i per la inadaptació social que se’n deriva, tant pel que fa a la conducta com a les possibilitats d’independència i responsabilitat personals Aquesta alteració es pot gestar durant el mateix embaràs, el part o els primers anys de vida, i les causes més freqüents en són les aberracions genètiques com la síndrome de Down o mongolisme, els traumatismes cranials com ara la rubèola,…

Les cardiopaties congènites constitueixen un grup de trastorns caracteritzats per l’existència de diversos tipus de malformacions en les estructures anatòmiques i els teixits del cor o els grans vasos, que ja existeixen en el moment del naixement Aquestes malformacions són degudes a la incidència de diverses circumstàncies ambientals, com ara processos infecciosos, intoxicacions per medicaments o l’exposició a raigs X durant l’embaràs a característiques genètiques que es transmeten de pares a fills, o bé a alteracions genètiques que afecten el conjunt de l’organisme, com és el cas de la…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…

Definició S’anomenen cardiopaties congènites un grup de trastorns que es caracteritzen per l’existència de malformacions en les estructures anatòmiques que formen el cor i els grans vasos, presents ja des del naixement Hom considera que la majoria d’aquests trastorns són provocats per la interacció de múltiples factors ambientals i genètics, molts dels quals no es coneixen amb precisió actualment Quan les lesions són greus, com s’esdevé en aproximadament la meitat dels casos, en general es produeix la mort durant els primers anys de vida En la resta dels casos, en canvi, el pronòstic és…

La diabetis mellitus pot presentar diverses causes, ja que el paràmetre fonamental de la malaltia, la hiperglucèmia o nivell de glucosa sanguínia superior al que és habitual, pot ésser deguda a diversos trastorns dels nombrosos mecanismes involucrats en el control de la glucèmia Així, es diferencien diversos tipus de la malaltia, d’un origen diferent i l’evolució dels quals també presenta determinades diferències, per bé que en tots els casos les alteracions metabòliques consegüents són degudes a un mecanisme similar En primer lloc, es diferencien bàsicament dos tipus de diabetis la diabetis…

Definició La demència és un trastorn mental greu de causa orgànica que es caracteritza per una decadència global de les funcions intellectuals, en general de curs progressiu i crònic, que genera una desintegració de les conductes personals i socials de la persona El terme demència deriva del llatí, del prefix de, que significa ‘sense’ i de la paraula mens, que significa ‘intelligència’ Bé que antigament aquest mot era emprat per a fer referència a trastorns molt diversos en què s’apreciava una deficiència intellectual, actualment només és utilitzat per a fer referència a trastorns originats…