Resultats de la cerca

L' alfa-1-antitripsina és una glucoproteïna de baix pes molecular que inhibeix enzims proteolítics la seva manca hereditària s’associa a algunes malalties com la síndrome d’insuficiència respiratòria greu dels nadons, la cirrosi hepàtica en la infància i l’emfisema

Definició Reben el nom de talassèmia una sèrie d’alteracions genètiques hereditàries que generen una síntesi anormal o insuficient d’hemoglobina, el pigment vermell contingut als eritròcits o glòbuls vermells En conseqüència, es presenta una anèmia d’intensitat variable segons els casos, de vegades mínima i asimptomàtica, i d’altres tan intensa que és incompatible amb la vida Freqüència La talassèmia constitueix una malaltia relativament freqüent en algunes poblacions, sobretot les de la conca de la Mediterrània En l’àrea dels Països Catalans la incidència de portadors de l’alteració genètica…

Definició És anomenat mieloma un tumor maligne format per cèllules plasmàtiques que adquireixen característiques atípiques, que proliferen exageradament en la medulla òssia de l’interior dels ossos i que, moltes vegades, produeixen quantitats elevades de diversos compostos proteics relacionats amb les immunoglobulines que els plasmòcits fabriquen en condicions normals La malaltia, que, sense tractament, és sempre fatal en un termini més llarg o menys, causa diverses manifestacions derivades de l’expansió del tumor a l’interior dels ossos, del trastorn que provoca la seva presència en el…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició S’anomena hipertensió arterial l’augment persistent de la pressió arterial per sobre dels valors considerats normals segons l’edat, bé en relació amb la pressió màxima, és a dir, sistòlica la pressió mínima o diastòlica, o bé totes dues conjuntament És difícil de definir clarament tant els valors normals de la pressió arterial—pels canvis importants que experimenten al llarg de la vida—, com també el límit de l’elevació d’aquests valors que implica una hipertensió arterial Així, hom considera que normalment en una persona adulta i en situació de repòs, la pressió arterial màxima o…

Definició És anomenat tumor de testicle el desenvolupament anòmal d’un conjunt de cèllules procedent dels teixits testiculars, les quals es reprodueixen més activament del que és normal i formen una massa Els tumors poden ésser benignes —si queden limitats i separats de la resta de teixit testicular sa— o bé malignes, i en aquest cas les cèllules que el formen, sense tractament adequat, s’infiltren per les estructures adjacents, es disseminen a altres òrgans del cos, i poden arribar a causar complicacions mortals Causes El desenvolupament dels tumors de testicle es produeix a conseqüència de…

Definició L’anomenada asma bronquial constitueix una alteració respiratòria derivada de l’existència d’una reactivitat exagerada de les vies respiratòries inferiors que, quan la persona que n’és afectada s’exposa a estímuls de diversa mena, origina una obstrucció bronquial i dificulta el pas d’aire cap als pulmons Aquesta alteració es manifesta en forma d’atacs aguts o crisis de dispnea, és a dir, sensació de dificultat respiratòria o ofec aquests episodis presenten una intensitat i una durada variables en cada cas i se solucionen habitualment de manera espontània o bé per l’acció de…

Definició És anomenat hepatitis crònica un trastorn inflamatori prolongat del fetge Aquesta afecció, que dura més de sis mesos i de vegades es manté tota la vida, es caracteritza per la instauració d’una inflamació difusa de l’òrgan i l’existència de zones en què els hepatòcits o cèllules hepàtiques són necrosats o morts L’hepatitis crònica sol ésser causada per diversos tipus de virus que, després d’ocasionar una hepatitis vírica aguda, es mantenen en l’organisme i provoquen que les lesions hepàtiques esdevinguin cròniques Això no obstant, també pot ésser deguda a d’altres factors com ara…

Definició La demència és un trastorn mental greu de causa orgànica que es caracteritza per una decadència global de les funcions intellectuals, en general de curs progressiu i crònic, que genera una desintegració de les conductes personals i socials de la persona El terme demència deriva del llatí, del prefix de, que significa ‘sense’ i de la paraula mens, que significa ‘intelligència’ Bé que antigament aquest mot era emprat per a fer referència a trastorns molt diversos en què s’apreciava una deficiència intellectual, actualment només és utilitzat per a fer referència a trastorns originats…

Definició Hom anomena alteracions o aberracions cromosòmiques les anomalies en la dotació cromosòmica d’un individu, ja sigui en l’estructura dels cromosomes o en el nombre en què es presenten, que poden causar avortaments, diverses malformacions congènites —de vegades greus i fins mortals— o bé un conjunt de trets físics particulars juntament amb diverses dis-funcions entre les quals destaca l’endarreriment mental Freqüència Les alteracions cromosòmiques són freqüents, per bé que de vegades les repercussions són mínimes i no arriben ni tan sols a ésser diagnosticades, mentre que en altres…