Resultats de la cerca

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98…

La malaltia de Wilson és un trastorn del metabolisme que es caracteritza per una acumulació progressiva de coure —mineral procedent dels aliments— al fetge i d’altres teixits orgànics, fonamentalment diversos sectors del sistema nerviós central Aquest trastorn és causat per una alteració genètica que es transmet hereditàriament de pares a fills i, per bé que d’incidència escassa, augmenta significativament quan hi ha una relació consanguínia entre els cònjuges Els familiars directes d’una persona afectada per aquesta malaltia, s’han de sotmetre a diversos exàmens complementaris…

L’ osteogènesi imperfecta és una malaltia causada per una alteració genètica que es transmet hereditàriament, de la qual la característica més important és una excessiva fragilitat del teixit ossi que afavoreix l’aparició de fractures D’altra banda, els lligaments articulars, els tendons musculars, la pell i l’escleròtica, és a dir, la capa externa del globus ocular, són notablement prims i laxos En els casos més greus, les lesions es presenten ja durant la vida intrauterina, i solen ocasionar la mort del fetus En altres casos, els infants neixen vius, però moren sobtadament durant els…

La neurofibromatosi o malaltia de von Recklinghausen és una malaltia hereditària que es caracteritza per la formació de taques cutànies de color de cafè amb llet, tumors en la pell i el sistema nerviós i, de vegades, els ossos o d’altres òrgans La neurofibromatosi es transmet hereditàriament de manera dominant, és a dir, que quan una persona rep l’anomalia genètica d’un dels progenitors patirà la malaltia De fet, però, una part de la descendència no rep aquesta anomalia i en queda lliure D’altra banda, sovint s’hereta tan sols un defecte mínim Bé que la neurofibromatosi és coneguda pels bonys…

Són anomenades tumor benigne o pòlip d’intestí gros un grup de cèllules que es reprodueixen ràpidament i originen la formació d’una massa anormal En la majoria dels casos, aquests tumors es desenvolupen lentament i passen desapercebuts durant molts anys perquè es mantenen asimptomàtics, o bé simplement originen lleus pèrdues de sang que són evacuades amb les matèries fecals Hi ha persones que pateixen de diverses alteracions genètiques que es transmeten hereditàriament i que es manifesten amb l’aparició d’un nombre molt elevat de tumors a l’intestí gros durant la infantesa En la…

L’atàxia de Friedreich és una malaltia hereditària, caracteritzada per una degeneració de les vies de conducció nerviosa de la medulla espinal que provoca una manca de coordinació dels moviments, especialment en els membres inferiors, i alteracions de la sensibilitat profunda Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament En primer lloc s’esdevé una degeneració de les fibres nervioses de l’àrea lateral i dorsal de la medulla En fases més avançades són afectades també les arrels posteriors de la medulla i altres àrees del sistema nerviós La…

És anomenat nefropaties tubulars congènites o tubulopaties congènites un grup de malalties renals caracteritzades pel fet que ocasionen bàsicament una alteració del funcionament dels túbuls renals, sense afectar a la filtració glomerular, a causa d’un defecte en el desenvolupament embrionari Segons la part dels túbuls renals afectada, es poden alterar algunes de les diverses funcions tubulars que transformen la filtració glomerular en l’orina, com ara la reabsorció d’aigua i de sals, o l’excreció d’ions àcids Es poden presentar nombrosos defectes d’aquest tipus, però la majoria són…

La mucoviscidosi o malaltia fibroquística del pàncrees  és una malaltia hereditària caracteritzada per un trastorn en la funció de les glàndules exocrines, com el pàncrees, entre les quals hi ha també les glàndules bronquials, que elaboren secrecions massa viscoses i originen trastorns respiratoris dins de l’apartat de les malalties de l'aparell digestiu trobareu un article més desenvolupat sobre la mucoviscidosi Aquesta malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet hereditàriament de manera recessiva, és a dir que només es manifesta en persones que hereten el gen…

L’ esclerosi tuberosa o malaltia de Bourneville és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans que provoquen retard en el desenvolupament mental, crisis convulsives i lesions cutànies de predomini en el rostre És una malaltia més aviat estranya Afecta 6 persones de cada 100 000, i és de causa desconeguda, bé que hom pensa que és deguda a una alteració genètica, perquè en la tercera part dels casos es transmet hereditàriament L’alteració genètica seria responsable del fet que uns òrgans determinats del…

És anomenada càncer o tumor maligne d’intestí gros la proliferació anormal d’un grup de cèllules originàries de qualsevol sector d’aquest òrgan, inclòs el recte, que es reprodueixen molt acceleradament i formen una massa o tumor, que en les fases avançades tendeix a infiltrar-se per la paret intestinal i els òrgans propers i a originar metàstasis o tumors secundaris als ganglis limfàtics de la cavitat abdominal i en diversos òrgans o teixits més o menys allunyats de l’intestí gros, com ara el fetge, els ossos, el cervell o els pulmons El càncer d’intestí gros ocupa el segon lloc en freqüència…