Resultats de la cerca

És anomenada trisomia 18 o síndrome d’Edwards una alteració cromosòmica numèrica de pronòstic molt greu, consistent en l’existència d’un tercer cromosoma 18 L’alteració es presenta aproximadament en 1 de cada 8000 nadons vius, amb una freqüència triple en les femelles El nounat té poc pes, escàs desenvolupament dels músculs esquelètics i del greix subcutani, i també una marcada hipertonia muscular el plor és feble i respon escassament als estímuls sonors L’aspecte facial és característic microcefàlia amb occípit prominent, escàs desenvolupament de les crestes orbitàries,…

La denominació síndrome 5p- és aplicada a una greu alteració cromosòmica consistent en la deleció, o supressió, de part dels braços curts del cromosoma 5 també es denomina síndrome del miol de gat , o cri du chat , perquè, juntament amb altres manifestacions, l’alteració determina una hipoplàsia, o escàs desenvolupament laringi, que fa que l’infant, quan plora, emeti un so similar al miol d’un gat L’alteració es presenta en 1 de cada 50000 nadons vius, i en són afectades 7 nenes per cada 5 nens L’alteració sol detectar-se ja en el moment del naixement, perquè el nadó presenta poc…

Són anomenats laringitis una sèrie de trastorns caracteritzats per una inflamació de la mucosa de la laringe que provoca una alteració de la veu i pot arribar a ocasionar una obstrucció de les vies respiratòries A més de l’alteració del to de veu, les laringitis solen originar una sensació molesta al coll, com si hom hi tingués alguna cosa, que pot ésser dolorosa, obliga a escurar-se’l i produeix una tos seca i insistent El tabac, l’alcohol, una atmosfera contaminada o el mal ús de la veu predisposen a la inflamació de la laringe El tipus de laringitis més comú és la laringitis catarral aguda…

Definició L’ endarreriment mental constitueix un trastorn caracteritzat per un rendiment intellectual general inferior al que hom considera normal que es presenta ja des del naixement o bé s’origina en un període inicial del desenvolupament de la persona Habitualment és associat a un dèficit en la conducta adaptativa, és a dir, en la capacitat d’independència personal i responsabilitat social esperades segons l’edat i el grup cultural a què hom pertany Actualment es considera que la denominació d’endarreriment mental és sinònima d’ oligofrènia , defi ciència mental , feblesa mental i…

Definició La histèria és un trastorn psíquic caracteritzat per l’aparició de diverses manifestacions que corresponen o bé a una alteració motora o sensorial, o bé a una alteració de la consciència com ara amnèsia o desdoblament de la personalitat Aquestes alteracions no són provocades per l’existència de lesions orgàniques i poden expressar simbòlicament un conflicte intrapsíquic desconegut per la mateixa persona que n’és afectada o procurar-li, també inconscientment, alguna mena d’avantatge La paraula histèria deriva del mot hystéra , que en grec antic significava ‘matriu’ i que fou…

Definició La denominació malaltia de la neurona motora inclou els trastorns deguts a la degeneració progressiva de les cèllules nervioses que controlen la contracció dels músculs esquelètics, que es manifesten amb una debilitat i una atròfia musculars irreversibles Segons la localització de les neurones motores que en són afectades, hi pot haver diverses varietats d’aquesta malaltia Així, és anomenada atròfia muscular progressiva quan solament en són alterades les neurones de la prominència anterior de la substància gris de la medulla espinal En canvi, rep el nom de paràlisi bulbar…

Definició És anomenat hipotiroïdisme el conjunt d’alteracions orgàniques que provoca una producció insuficient d’hormones tiroides Quan aquest trastorn s’esdevé des d’abans del naixement, entre d’altres alteracions que produeix afecta la maduració del sistema nerviós i provoca endarreriment mental, i si es manté durant la infantesa causa un defecte del creixement Quan es presenta en l’edat adulta provoca aversió al fred, cansament, lentitud de pensament i pèrdua de memòria, parla lenta i un to de veu greu, dificultat de moviments i dolors musculars, induració de la pell —que es troba pàllida…

Definició És anomenada síndrome de Down o trisomia 21 una alteració cromosòmica freqüent que consisteix en la presència d’un tercer cromosoma 21 en la dotació cromosòmica, que origina, bàsicament, uns trets facials característics —braquicefàlia i fenedures palpebrals obliqües—, hipotonia muscular, retard en el creixement i un cert grau d’endarreriment mental o dificultats d’aprenentatge Els afectats de la síndrome de Down —així denominada en honor a John L Down, metge britànic que, el 1866, en realitzà la primera descripció detallada— popularment són anomenats mongòlics per què la típica…

Definició La demència és un trastorn mental greu de causa orgànica que es caracteritza per una decadència global de les funcions intellectuals, en general de curs progressiu i crònic, que genera una desintegració de les conductes personals i socials de la persona El terme demència deriva del llatí, del prefix de, que significa ‘sense’ i de la paraula mens, que significa ‘intelligència’ Bé que antigament aquest mot era emprat per a fer referència a trastorns molt diversos en què s’apreciava una deficiència intellectual, actualment només és utilitzat per a fer referència a trastorns originats…

Definició L’ esquizofrènia és una malaltia mental, generalment de llarga evolució, caracteritzada per un trastorn greu de la personalitat, alteracions en les funcions del pensament, una sensació de dominació per part de forces estranyes, deliris de naturalesa diversa, alteracions de la percepció, una afectivitat anormal que no s’ajusta a la realitat i una marcada desconnexió amb el món exterior La paraula esquizofrènia prové del grec antic, llengua en què aquest mot significa divisió o fragmentació de la ment, i s’aplicà a aquesta malaltia el 1910 per Paul Eugen Bleuler, un cèlebre psiquiatre…