Resultats de la cerca
Es mostren 20 resultats
Biologia i genètica 2017
Biologia
Genètica
Edició genètica, embrions i disseny de proteïnes El nombre de tècniques de biologia molecular o cellular amb aplicacions en biomedicina està experimentant un gran creixement i un procés d’optimització Així, el 2017 es van publicar més de 1200 articles científics en revistes especialitzades en què s’havia utilitzat la tècnica d’edició genètica CRISPR-Cas9 en cèllules humanes, que es va utilitzar per primer cop l’any 2014 i que permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , inclosos gens humans, de manera poc invasiva, per a corregir mutacions responsables de malalties genètiques…
La diagnosi prenatal en l’embaràs de risc
El control mèdic habitual de l’embaràs, a què tota gestant se sotmet, inclou certes proves, com ara l’ecografia, que poden ésser d’utilitat en la detecció de determinades alteracions fetals, o bé per a indicar si hi ha un risc especial que es produeixin malformacions, com en el cas de les anàlisis de sang En aquest sentit, pot considerar-se que en tot control d’embaràs ja s’aplica un seguit de tècniques útils per a efectuar una diagnosi prenatal Això no obstant, per tal de dur a terme específicament una diagnosi prenatal de determinades alteracions cromosòmiques o genètiques, no basten les…
Tècniques de diagnosi prenatal
En l’actualitat hom disposa d’una gran diversitat de tècniques útils per a la diagnosi prenatal N’hi ha que s’apliquen habitualment en tots els embarassos de risc elevat, i d’altres que només s’hi empren quan se sospita un determinat tipus d’anomalia Aquestes tècniques són generalment programades en un centre o servei de diagnosi prenatal, on atenen les gestants amb un embaràs de risc elevat de malformacions La primera prova que se sol realitzar és una anàlisi de sang i orina maternes , per a complementar les anàlisis de laboratori realitzades rutinàriament en totes les gestants…
Alteracions genètiques hereditàries
Patologia humana
Genètica
Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…
Biologia i genètica 2019
Biologia
Genètica
Reescrivint l’ADN Una de les tècniques que està experimentant un increment d’ús, una optimització tecnològica i una diversificació d’aplicacions més ràpida, però que també està envoltada de qüestions ètiques i legals molt importants, especialment pel que fa a la seva utilització en l’espècie humana, és la que permet editar l’ADN per a introduir-hi canvis dirigits Aquesta tècnica, coneguda amb el nom de CRISPR-Cas9, permet reescriure fragments de la seqüència de gens in vivo , de manera poc invasiva, per a introduir modificacions planificades, com per exemple corregir mutacions responsables de…
El poblament humà de les selves plujoses
L’economia i el desenvolupament dels pobles que viuen a les selves La selva plujosa tropical no és un hàbitat gaire favorable per als vertebrats terrestres Com que la major part dels aliments d’origen vegetal disponibles es troben a les capçades dels arbres, són sobretot ocells, rèptils especialment serps, rates-pinyades i mamífers arborícoles majorment simis els vertebrats que exploten millor aquests recursos Els humans no hi troben, doncs, un ambient gaire fàcil de poblar Això no vol dir que no hi visqui gent extraient-ne els recursos Els nòmades de la selva El fet que a les selves puguin…
El poblament humà de les formacions esclerofil·les
Un lloc per a viure mediterranis del Paleolític Els humans tenen una llarga història a les formacions esclerofilles Tan llarga que, si més no a la conca mediterrània estricta, la presència d’humans precedí i no seguí la implantació de les condicions climàtiques necessàries per a l’aparició dels tipus de vegetació que avui anomenem mediterranis Però la conca mediterrània no és tan sols un àmbit de vella civilització També és un territori força densament poblat, amb una potent estructura de ciutats i una penetració capillar del poblament fins als racons més amagats de les valls més remotes de…
El poblament humà de les illes
El poblament d’Austràlia i les illes del Pacífic Encara que Austràlia no sigui pròpiament una illa sinó el més petit dels continents, la història del seu poblament és inseparable de la de les poblacions de Melanèsia amb les quals els australians aborígens comparteixen l’origen australians i melanesis com també posteriorment els polinesis procedeixen del sud-est d’Àsia i arribaren per mar al vell continent de Sahul i a les illes que l’envoltaven L’efecte de l’isolament i el mestissatge Els colonitzadors d’Oceania arribaren a les illes en grups reduïts, cosa que accentuà de manera important l’…
Les poblacions humanes dels boscos monsònics
Els humans del sud-est d’Àsia La presència d’humans al sud-est asiàtic és ben antiga, com ja va demostrar el metge holandès Eugène Dubois a les acaballes del segle XIX, quan hi anà a la recerca de la baula perduda entre els humans moderns i els simis, i trobà unes restes d’una antiguitat de gairebé un milió d’anys, que atribuí al gènere Pithecanthropus aquestes restes posteriorment s’han assignat a l’espècie Homo erectus Però, a la zona, també hi ha restes inequívoques d’humans moderns Homo sapiens amb utensilis força perfeccionats Durant millennis, els habitants de l’Àsia sud-oriental s’…
Les lleis de la genètica
Parentiu i diversitat Mireu d’observar les vostres mans i comparar-les amb les d’altres persones Són extraordinàriament semblants l’estructura òssia, la pell i les ungles segueixen en totes les mans el mateix model I és així per a totes les parts del nostre cos qualsevol ésser humà tindrà les mans com les nostres i, en general, estarà "fet" com nosaltres Els altres organismes vius també són constituïts segons el model determinat de la seva espècie Talment com si cada organisme hagués estat format seguint un "manual d’instruccions" ben precís Amb tot, també és cert que la nostra mà té moltes…