Resultats de la cerca

Definició L’ hemofília constitueix un trastorn de la coagulació sanguínia degut a una alteració genètica, generalment hereditària, que determina un defecte o una fallada funcional d’unes substàncies determinades que intervenen en la coagulació sanguínia, els factors de coagulació VIII o IX segons el cas, i que es manifesta amb la persistència de les hemorràgies Freqüència, edat i sexe L’hemofília és una malaltia relativament poc freqüent Es calcula que n’és afectada una persona de cada 5000 o 10000 habitants Com que l’alteració és d’origen genètic, es presenta ja des del naixement A causa de…

Definició La denominació fibrosi pulmonar , equivalent a la de malaltia intersticial difusa del pulmó o alveolitis fibrosant , inclou una sèrie de trastorns que alteren l’espai que queda entre els alvèols, o espai intersticial, que consisteix en una substitució del teixit que normalment ocupa aquest espai per una gran quantitat de fibres de collagen, cosa que redueix la capacitat de distensió del pulmó, limita la capacitat respiratòria i ocasiona una insuficiència respiratòria Causes i tipus La fibrosi pulmonar es pot presentar com a complicació d’una malaltia pulmonar prèvia Actualment se’n…

Definició Es consideren malalties o trastorns autoimmunitaris  algunes alteracions orgàniques de molt diversos tipus produïdes per una fallada del sistema immunitari, que anòmalament desencadena una resposta immunitària errònia elaborant anticossos capaços d’atacar elements constituents del propi organisme com si es tractés d’agents estranys nocius Causes L’origen íntim d’aquests trastorns no es coneix amb exactitud, per bé que se n’han pogut establir algunes pautes Hom considera que són deguts a una fallada en el mecanisme de tolerància, gràcies al qual normalment el sistema immunitari no…

Definició És anomenada insuficiència renal la disminució o pèrdua de la capacitat funcional dels ronyons Aquest trastorn, que pot ésser temporal o permanent, es caracteritza per una reducció notable de la filtració de la sang als glomèruls renals, la conseqüència de la qual és un augment dels nivells sanguinis d’urea i d’altres productes de rebuig Aquesta afecció pot ésser deguda a nombroses causes, i origina una fallada més o menys global de les funcions del ronyó, que ocasiona nombroses alteracions en tot l’organisme i, sense tractament adequat, pot constituir causa de mort En els casos més…

Definició La brucellosi o febre ondulant és una malaltia infecciosa d’origen bacterià que afecta diversos animals —especialment cabres, ovelles, vaques i porcs— i que es pot transmetre als éssers humans, en els quals aquest trastorn provoca bàsicament síndrome febril La malaltia sol remetre espontàniament al cap d’unes setmanes, però relativament sovint el procés infecciós es complica i pot afectar diversos teixits o òrgans La brucellosi transmesa específicament per cabres i ovelles, que és la més freqüent al nostre medi, s’anomena igualment febre de Malta , perquè aquest és el país on…

Definició Hom anomena tiroïditis la inflamació de la glàndula tiroide Aquesta alteració pot ésser deguda a causes molt diverses, i pot originar manifestacions locals a nivell del coll —com ara engrossiment i dolor cervical—, com també tenir repercussions en tot l’organisme, ja que pot provocar una afecció en l’elaboració d’hormones tiroidals En molts casos, però, no genera trastorns hormonals Tipus, causes i freqüència Hom diferencia diversos tipus de tiroïditis segons les causes que originen la inflamació i l’evolució que segueixen La tiroïditis aguda infecciosa , que té un inici sobtat i…

La prova que més sovint s’indica en la diagnosi de les malalties de l’aparell urinari és l’ anàlisi d’orina , que consisteix en la determinació del contingut de l’orina amb tècniques químiques i biològiques Aquest mètode és la prova més senzilla de realitzar, però també una de les que aporta més informació Així, el resultat de l’anàlisi constitueix un indicador de la funció renal, ja que la troballa en l’orina de substàncies que normalment no es filtren als glomèruls o que són del tot reabsorbides als túbuls pot ésser deguda a una anomalia dels processos de filtració o de reabsorció Igualment…

Regulació i micromanipulació del genoma La miopia és una de les 378 malalties genètiques degudes a un funcionament anòmal d’ARNmi, segons la base de dades actualitzada del The Human MicroRNA Disease Database © Fototeca2 / Hagen Stoll / Fotoliacom El 2014, a les portades de les revistes científiques de referència, van destacar els avenços de coneixement, biomèdics i tecnològics derivats, directament i indirectament, de la seqüenciació i l’anàlisi d’un nombre creixent de genomes dins l’anomenat 1000 Genomes Project, l’objectiu del qual és seqüenciar i comparar el genoma de 1000 persones de…

Definició La malaltia de Crohn constitueix un trastorn de causa desconeguda que es caracteritza per la inflamació crònica de la paret de l’intestí prim i de l’intestí gros, i eventualment d’altres òrgans del tub digestiu, com l’esòfag, l’anus o, més estranyament, la cavitat bucal Aquest trastorn se sol manifestar abans de trenta anys d’edat i en general evoluciona alternant períodes d’exacerbació, o brots, amb períodes de normalitat relativa en què la inflamació s’estabilitza o s’atenua Durant els brots solen aparèixer o exacerbar-se algunes manifestacions com ara dolor abdominal, diarrees,…

Definició La malaltia celíaca constitueix un trastorn intestinal crònic que es caracteritza per una alteració de la mucosa o capa de revestiment intern de l’intestí prim, en què es produeix una disminució notable dels plecs i les vellositats que en són característics Aquesta alteració, a conseqüència de la qual es presenta un defecte en l’absorció de la majoria de les substàncies nutritives contingudes als aliments, és provocada per una dificultat específica de les cèllules intestinals en l’absorció del gluten, una proteïna continguda en diversos cereals de gra com ara el blat, el sègol, l’…