Definició
La malaltia celíaca constitueix un trastorn intestinal crònic que es caracteritza per una alteració de la mucosa o capa de revestiment intern de l’intestí prim, en què es produeix una disminució notable dels plecs i les vellositats que en són característics. Aquesta alteració, a conseqüència de la qual es presenta un defecte en l’absorció de la majoria de les substàncies nutritives contingudes als aliments, és provocada per una dificultat específica de les cèl·lules intestinals en l’absorció del gluten, una proteïna continguda en diversos cereals de gra com ara el blat, el sègol, l’ordi o la civada. Aquesta malaltia s’acostuma a manifestar durant la infantesa, quan de manera progressiva aquests aliments es van incorporant en la dieta quotidiana, per bé que de vegades es manifesta durant la vida adulta. Les manifestacions fonamentals d’aquest trastorn consisteixen en diarrea crònica, debilitat muscular i pèrdua progressiva de pes, que remeten quan se suprimeixen definitivament de la dieta els aliments que contenen gluten.
La malaltia celíaca és coneguda també amb els noms d’esteatorrea idiopàtica, esprue no tropical i enteropatia induïda per gluten.
Freqüència
Segons dades estadístiques, aproximadament un de cada 3.000 habitants dels països occidentals és afectat per la malaltia celíaca.
Causes
La causa d’aquesta malaltia i de les lesions intestinals que la caracteritzen és específicament una intolerància al gluten, és a dir, una incapacitat per part de les cèl·lules de la mucosa intestinal per a absorbir adequadament aquesta proteïna. Aquest fet s’ha pogut comprovar clarament, ja que quan se suprimeixen de la dieta els aliments que en contenen, les lesions intestinals desapareixen i, per tant, remet la dificultat en l’absorció d’altres substàncies nutritives.
La causa íntima de la intolerància al gluten encara és en discussió. Gràcies, però, a les dades obtingudes en diversos estudis estadístics i experimentacions de laboratori, actualment es considera que aquesta intolerància és deguda, probablement, a l’acció conjunta de dos factors: una predisposició genètica i una alteració immunològica, és a dir, un trastorn del sistema de defensa orgànic.
La hipòtesi de l’existència d’una predisposició genètica a patir d’aquest trastorn es basa en el fet que la incidència de la malaltia celíaca és considerablement superior en determinades famílies que en la resta de la població. Fins i tot, per bé que no se n’ha pogut aïllar un gen responsable ni s’ha estipulat amb precisió el possible mecanisme de transmissió hereditària, hom considera que la probabilitat que una persona que n’és afectada tingui fills predisposats a patir d’aquesta malaltia és aproximadament d’1/10. És probable que el mecanisme a través del qual la predisposició genètica condiciona la intolerància al gluten consisteixi en una disminució en l’elaboració, per part de les cèl·lules intestinals, d’un enzim anomenat proteasa, la funció del qual és fraccionar el gluten en unitats més petites per tal que puguin ésser absorbides adequadament per l’intestí prim.
La hipòtesi de l’alteració immunològica es basa en el fet que s’ha detectat, en la sang i el contingut intestinal dels malalts, la presència d’anticossos que reaccionen específicament contra el gluten adherint-se a la proteïna i impedint-ne la normal digestió i absorció.
El mecanisme gràcies al qual la intolerància al gluten origina les lesions intestinals característiques de la malaltia celíaca tampoc no és ben conegut. Hi ha alguns investigadors que sostenen que el gluten mal digerit, quan roman en contacte amb la superfície interna de l’intestí, té un efecte tòxic sobre les cèl·lules immunitàries intestinals que són responsables de l’absorció dels aliments i les incapacita progressivament per a exercir la funció que els correspon. D’altres investigadors consideren probable l’existència d’anticossos que reaccionen anormalment contra aquestes cèl·lules. Tanmateix, però, aquestes hipòtesis no han pogut ésser demostrades.
Actualment hom sosté igualment que quan hi ha la predisposició genètica i els factors immunologies esmentats, d’altres circumstàncies que alteren la funció de l’intestí prim poden desencadenar en un moment determinat una intolerància al gluten i, per tant, la malaltia celíaca. Així s’esdevé, per exemple, en processos infecciosos intestinals, en l’embaràs o en l’extracció quirúrgica d’un segment de l’estómac. Probablement per aquesta causa, de vegades el trastorn no es manifesta durant els primers anys de vida, quan la dieta va incorporant progressivament més quantitat d’aliments rics en gluten, sinó més endavant, en l’adolescència o l’edat adulta.
Manifestacions
La malaltia celíaca pot romandre asimptomàtica molts anys, o fins i tot tota la vida, o bé provocar l’anomenada síndrome de malabsorció, és a dir, un conjunt de símptomes i signes que són deguts, directament o indirecta, al defecte d’absorció, per part de l’intestí prim, de les diverses substàncies nutritives contingudes als aliments.
El símptoma més freqüent, i en general el més precoç, és la diarrea, és a dir, l’augment de la freqüència, la quantitat i la fluïdesa de les deposicions. En el cas de malaltia celíaca, la diarrea es produeix perquè l’intestí no pot absorbir les substàncies nutritives que contenen els aliments, que, en conseqüència, s’evacuen amb la defecació, que empeny igualment les secrecions digestives intestinals. En aquests casos, les deposicions solen presentar algunes característiques determinades. Una d’elles és que habitualment les matèries fecals són molt voluminoses i superen en general els 500 g diaris, quan la quantitat que hom considera normal és que no excedeixin dels 200 g. També n’és característic que siguin pastoses, líquides i escumoses, que tinguin una tonalitat entre groga i grisa i que presentin una olor rància, deguda a la presència de quantitats importants de substàncies greixoses que, en no ésser absorbides a l’intestí, són expulsades amb la defecació. Una altra característica és que la diarrea tendeix a ésser crònica i persisteix fins que es detecta la malaltia i hom suprimeix definitivament la ingestió d’aliments que contenen gluten.
Una altra manifestació molt freqüent de la malaltia és la pèrdua de pes, deguda a la persistent pèrdua de líquids i al fet que l’organisme, a causa de la manca d’una absorció adequada de substàncies nutritives, ha de consumir les seves reserves energètiques per tal de mantenir les necessitats quotidianes. Com que les reserves energètiques comprenen els dipòsits de sucres del fetge i els músculs, el teixit gras i les proteïnes dels músculs, a mesura que s’esdevé la pèrdua de pes també es manifesta una marcada i progressiva pèrdua de la força muscular que, en els casos greus, impedeix la realització de les tasques quotidianes. En els infants, quan el trastorn no és detectat i tractat oportunament, se sol produir també un endarreriment del desenvolupament esquelètic i de la pubertat.
També és freqüent, a causa de l’alteració que ocasiona la mala absorció a l’interior del tub digestiu, que les digestions siguin pesades i lentes, com també que, sobretot després dels àpats, es presentin eructes, sensació d’inflor abdominal i eliminació de ven-tositats pudents.
Juntament amb la diarrea crònica, la pèrdua de pes corporal i la debilitat muscular, que constitueixen els símptomes més característics de la malaltia, se solen presentar d’altres trastorns originats per la manca específica de diversos minerals i vitamines, essencials per al metabolisme dels teixits orgànics.
Un dels trastorns més freqüents és l’anèmia, és a dir, la disminució de la concentració sanguínia de l’hemoglobina, un pigment contingut als glòbuls vermells l’estructura dels quals conté ferro, un element que es combina amb l’oxigen per a ésser transportat a la sang. En cas de malaltia celíaca, l’anèmia es manifesta quan les lesions afecten el duodè, la primera porció de l’intestí prim, on es duu a terme l’absorció del ferro contingut als aliments; en aquest cas, es produeix anèmia per manca de ferro. L’anèmia pot passar inadvertida, per bé que en general es manifesta amb pal·lidesa, decandiment general i sensació de mareig.
Un altre trastorn comú a molts casos de malaltia celíaca és la hipocalcèmia, és a dir, la disminució de la concentració de calci en la sang, que es manifesta amb sensació de formigueig i rampes a les extremitats.
Quan, juntament amb el defecte d’absorció del calci contingut als aliments, es produeix un defecte d’absorció de vitamina D, com ara s’esdevé en molts casos de malaltia celíaca, és habitual que es desenvolupi una osteomalàcia, un trastorn en el metabolisme dels ossos que es manifesta inicialment amb dolors ossis a l’esquena, la pelvis i les costelles, i que predisposa al fet que els ossos es fracturin amb molta més facilitat del que és habitual.
Sovint es produeix igualment una manca de vitamina K, que intervé en el mecanisme de la coagulació sanguínia. Així, és comú que hi hagi una propensió a les hemorràgies, i també és habitual que després de fregaments o friccions lleus en la pell es produeixin hemorràgies cutànies que originen l’aparició de petites taques moradenques.
A més de la síndrome de malabsorció, la malaltia celíaca se sol acompanyar d’altres trastorns, molts dels quals, pel que sembla, són ocasionats per anticossos anormals que reaccionen contra diversos teixits de l’organisme. Entre aquests trastorns, els més habituals són úlceres i nafres a la cavitat bucal, la malaltia de Crohn, colitits ulcerosa, hepatitis crònica, diabetis i artritis reumatoide.
Evolució i complicacions
Amb la instauració del tractament adequat, les manifestacions esmentades remeten de manera definitiva pràcticament en tots els casos. En absència de tractament, però, l’evolució del trastorn és molt variable. En alguns casos, per exemple, les lesions intestinals no són gaire importants, i els símptomes desapareixen espontàniament quan s’arriba a l’adolescència. En altres casos, en canvi, les lesions intestinals i la síndrome de malabsorció consecutiva evolucionen molt ràpidament, en qüestió de dies o setmanes i originen el que hom anomena crisi celíaca, en què la persona que n’és afectada es troba en un estat crític de desnutrició i deshidratació. En aquestes circumstàncies, és fàcil que hi hagi algunes complicacions greus, com ara hemorràgies intenses difícils d’aturar, o bé processos infecciosos greus que poden causar la mort.
En absència de tractament, igualment, es poden manifestar algunes complicacions més específiques de la malaltia celíaca de llarga evolució, que, per bé que no es produeixen sovint, són de pronòstic greu. Una d’aquestes complicacions és l’aparició, per causes desconegudes, d’un limfoma intestinal, és a dir, un tumor maligne format pel teixit limfoide que hi ha a la paret intestinal, que es manifesta amb dolors abdominals intensos i continuats, hemorràgies digestives i febre. Sovint, aquesta alteració causa la mort del malalt. Una altra de les possibles complicacions és la ulceració o excavació de la paret intestinal, que pot acabar perforant-se i permetre la sortida del contingut intestinal, ric en bacteris i substàncies irritants, cap a la cavitat abdominal; aquest trastorn es manifesta amb la presentació sobtada d’un dolor abdominal intens, que es compara amb el provocat per una ganivetada, i requereix una intervenció quirúrgica urgent per tal de reparar el teixit danyat i salvar la vida del pacient.
| Aliments contraindicats | Aliments permesos |
|---|---|
| extractes de carn, carn en conserva, embotits formatges fermentats i cremosos farina de blat, ordi, sègol i civada i productes que se’n deriven com ara pa, pastes, pastissos... gelats, caramels, xocolata cafè descafeïnat, cervesa, whisky conserves de llauna | carn magra, fetge, cervell pernil peix ous llet, iogurt, formatge fresc, formatges durs (gruyère, holanda, cantal) mantega, olis, margarina blat de moro, arròs, patates, sèmola d’arròs, farina de blat de moro, farina de soja, farina d’arròs, pa de blat de moro, tapioca verdures, fruita fresca, llegums fruits secs llet artificial xocolata en pols sucre, mel, melmelades i confitures casolanes cafè, te, cacau pur |
Diagnosi
L’orientació diagnostica s’estableix per la simptomatologia, en especial quan es presenten les manifestacions típiques de malabsorció intestinal en un infant petit. Per tal de confirmar la diagnosi hom recorre a diverses proves complementàries.
L’exploració radiològica de l’intestí prim, que s’efectua prèvia ingestió d’una suspensió baritada com a substància de contrast, és útil en la detecció de diversos signes característics de la síndrome de malabsorció, com per exemple una dilució excessiva de la substància de contrast a l’interior de l’intestí prim, deguda a l’excés de líquids que no han estat absorbits per l’organisme.
Per tal de confirmar la malabsorció de les substàncies nutritives per part de l’intestí prim, se sol·liciten diverses anàlisis de les matèries fecals que, en cas de malaltia celíaca, solen contenir quantitats elevades d’hidrats de carboni, proteïnes i greixos.
Per tal de detectar l’eventual mancança de minerals i vitamines en l’organisme, hom sol·licita diverses proves complementàries, com ara anàlisis de sang i d’orina.
D’altra banda, amb l’objectiu de confirmar la diagnosi, es realitza una biòpsia de jejú, és a dir, l’extracció d’una mostra del teixit de la porció central de l’intestí prim. Per tal d’efectuar-la, s’introdueix, a través de la cavitat bucal, una sonda flexible que té a l’extrem una pinça metàl·lica petita amb la qual s’extreu una minúscula mostra de la mucosa intestinal. L’examen de la mostra al laboratori permet de determinar-ne amb certesa la diagnosi quan s’hi observen les alteracions anatòmiques típiques d’aquesta malaltia.
Tractament
El tractament consisteix en l’eliminació definitiva dels aliments que contenen gluten de la dieta, la qual cosa exclou no solament els cereals que en contenen, com ara el blat, l’ordi, el sègol i la civada, sinó també a d’altres aliments, especialment les conserves, a les quals se sol afegir aquesta proteïna en el procés d’elaboració. Així, hi ha alguns aliments que es contraindiquen de manera absoluta mentre que molts d’altres són considerats innocus (vegeu el quadre).
A part l’exclusió del gluten, que ha d’ésser rigorosa i definitiva, durant els primers mesos de tractament sol ésser necessari d’administrar suplements de diversos minerals, com ara ferro, calci, magnesi o potassi, i de les vitamines A, B, D i K, per tal de contrarestar-ne el defecte en l’organisme.
La recuperació se sol obtenir de manera progressiva. Així, al cap d’uns quants mesos els símptomes remeten completament, i la mucosa intestinal recupera l’anatomia i el funcionament que li corresponen.
El pronòstic és excel·lent, ja que amb el tractament indicat se solucionen les alteracions en tots els casos. Tant és així que, si no es presenta una millora considerable, es dedueix que la diagnosi no ha estat encertada o bé que no s’ha efectuat una restricció completa de gluten en la dieta.