Resultats de la cerca

L’origen de la malaltia ha estat determinat amb la identificació del gen responsable, localitzat en el cromosoma 17 La neurofibromatosi, també anomenada malaltia de von Recklinghausen , és una alteració relativament freqüent, que en el nostre medi afecta a 30-40 de cada 100000 habitants El defecte genètic és transmès hereditàriament, mitjançant el mecanisme d’herència dominant, tot i que fins ara han existit dificultats per al seu diagnòstic quan la malaltia té poca expressivitat La identificació del gen responsable ha permès desenvolupar una prova de diagnosi prenatal amb un 98% d’efectivitat

Definició La poliquistosi renal és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons, que comprimeixen les estructures renals, i que, a causa de la disminució del parènquima funcionant, pot ocasionar una insuficiència renal Causes i tipus La poliquistosi renal és deguda a una alteració dels gens que determinen el desenvolupament dels ronyons A conseqüència d’aquesta alteració en el codi genètic, determinades estructures renals es desenvolupen de manera anòmala i es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els…

Definició L’ hallux valgus és una desviació que afecta el dit gros del peu tot fent-lo apropar als altres dits El galindó és una prominència que es forma a la vora interna del peu, a la zona del naixement del dit gros, que sovint acompanya l’ hallux valgus i n’accentua la desviació Anatomia La part davantera del peu o avantpeu comprèn els cinc dits i la zona en què aquests neixen o metatars Els segments ossis de l’avantpeu són formats pels ossos metatarsians i les falanges de cadascun dels dits Aquests ossos s’articulen tot component les articulacions metatarso-falàngies, que són les…

En general s’accepta que hi ha anèmia quan la concentració d’hemoglobina és inferior a 14 g/dl en l’home i a 12 g/dl en la dona Els símptomes provocats per un estat anèmic són d’intensitat i gravetat molt variable en relació amb el grau de l’anèmia i la rapidesa d’instauració L’anèmia crònica es manifesta amb astènia, dispnea d’esforç, palpitacions, taquicàrdia, vertigen, cefalea, amenorrea, trastorns tròfics, pallidesa, edemes, etc L’anèmia aguda , que s’observa sobretot en casos d’hemorràgies i d’hemòlisis intenses, porta fins a situacions extremes els símptomes esmentats i pot provocar un…

L’alletament és un procés fisiològic de l’organisme femení que depèn directament dels estímuls externs que rep la dona Com ja s’ha explicat en detall en aquesta obra, en els capítols dedicats a l’aparell reproductor femení i l’embaràs, a la fi de la gestació les glàndules mamàries ja produeixen una primera secreció, anomenada calostre La succió del mugró per part de l’infant produeix estímuls sensitius que atenyen l’hipotàlem de la dona i desencadenen el reflex de lactació , que estimula la sortida de llet pel mugró i indueix l’activitat secretora de les glàndules mamàries L’hipotàlem, on es…

El nadó no controla en absolut les pròpies deposicions ni l’excreció de l’orina per això s’embruta constantment i cal canviar-lo sovint Durant les primeres setmanes el nounat sol fer moltes deposicions Si se’l cria amb el pit, és freqüent que en faci una coincidint amb la mamada i com a mínim una altra en l’interval entre mamades En total, és normal que faci unes deu deposicions o més diàries Al principi, solen ésser de consistència molt clara, de color verdós o groguenc, i poden contenir mucositats Freqüentment fa deposicions sobtades, i els excrements surten propulsats, si es troba nu Més…

Una de les parts més importants de l’avaluació del nounat és l’examen del sistema nerviós, perquè, a més de servir per a detectar les anomalies pròpies d’aquesta part de l’organisme, indica el grau de maduresa del nadó En el moment de néixer, no es pot considerar que l’infant sigui un ésser humà completament madur, ja que encara no disposa de la capacitat de pensar la finalitat dels seus actes i és incapaç de realitzar moviments o accions voluntàries Durant els mesos següents anirà madurant i adquirirà aquestes capacitats Tanmateix, de moment es mou bàsicament per reflexos , és a dir,…

L’ ecografia és una tècnica diagnostica que consisteix en l’enregistrament gràfic de les ones produïdes en projectar ultrasons sobre la zona examinada Aquestes ones, que no són perceptibles per l’oïda humana, travessen la major part dels teixits del cos, però amb una intensitat variable, segons la densitat del teixit Cada vegada que les ones passen d’una estructura a una altra de densitat diferent, una part d’elles es reflecteix i segueix una direcció inversa a les emeses L’enregistrament de les ones reflectides permet d’obtenir una imatge de les estructures internes Per a practicar una…

El glaucoma és un trastorn ocular degut a un increment de la pressió interior de l’ull que causa una alteració de les estructures sensorials i provoca una pèrdua d’agudesa visual que pot arribar a la ceguesa completa Tots els glaucomes es presenten a conseqüència d’una obstrucció en el drenatge d’un líquid que ocupa la part anterior de l’ull, l’humor aquós Així, se n’acumula molt a l’interior de l’ull, exerceix una pressió exagerada en les altres estructures i, per tant, causa lesions en les cèllules sensorials i les fibres nervioses que componen el nervi òptic La rapidesa del…

Definició L’ esquinç consisteix en la ruptura, la desinserció o l’esquinçament dels lligaments articulars o la càpsula sinovial que cobreix l’articulació Causes L’esquinç és degut a una distensió excessiva dels lligaments i les altres estructures que mantenen estable l’articulació L’origen de l’esquinç pot ésser un moviment molt sobtat o un traumatisme, com és el cas d’una caiguda o una ensopegada, que força l’articulació a un moviment que no és capaç d’efectuar Segons el grau de la distensió, pot tenir lloc un esquinç d’algunes fibres dels elements de contenció articular, un trencament total…