Resultats de la cerca

L’excés de mucositats secretades obstrueixen les vies fins i tot els intestins, els bronquis i els conductes pancreàtics, i els nivells de sodi i clor de la suor augmenten constantment Se sol presentar a la infantesa i es manifesta per manca de creixement, infeccions respiratòries, insuficiència pancreàtica i emfisema El 1989 hom aconseguí d’identificar el gen l’alteració del qual és responsable de la fibrosi quística, localitzat en el cromosoma 7 Aquest gen alterat dona lloc a la producció d’una proteïna defectuosa, que encara no ha estat identificada, tot i que, per mitjà de…

És anomenada malaltia quística medullar o nefronoptisi juvenil familiar una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de nombrosos quists a la zona medullar dels ronyons, que ocasionen una insuficiència renal crònica de lenta evolució La malaltia és deguda a una alteració genètica que es transmet pel mecanisme d’ herència autosòmica dominant , és a dir perquè una persona presenti la malaltia n’hi ha prou que rebi l’alteració genètica solament d’un dels progenitors L’alteració genètica en qüestió ocasiona la formació de cavitats dilatades en la medulla renal, comunicades…

Definició La fibrosi quística del pàncrees , anomenada també mucoviscidosi , és una malaltia greu provocada per una alteració genètica hereditària que es caracteritza fonamentalment per una anomalia de les glàndules exocrines, les secrecions de les quals són excessivament viscoses De fet, l’alteració afecta les glàndules exocrines de tot l’organisme, especialment les de l’aparell digestiu, les de l’aparell respiratori i les sudorípares entre els òrgans afectats destaca el pàncrees, les secrecions del qual són tan viscoses que no es poden excretar normalment des de l’òrgan cap a l…

La fibrosi quística del pàncrees, o mucoviscidosi, és una malaltia molt greu que es transmet de manera hereditària i que es caracteritza fonamentalment per una excessiva viscositat de les secrecions del pàncrees, del fetge i de l’aparell respiratori El trastorn, que se sol evidenciar durant els primers mesos o primers anys de vida, es manifesta habitualment amb reiterats episodis d’obstrucció intestinal, diarrees, malnutrició, accessos de tos i processos infecciosos de les vies respiratòries Una característica de la mucoviscidosi és l’excessiva concentració de clorur de sodi de…

Es caracteritza per la presència d’osteoporosi, osteomalàcia i osteïtis fibrosa quística formació de quists fibrosos ossis, conjuntament amb un augment de la concentració de fòsfor a la sang i amb una disminució gairebé constant de la concentració de calci Aquest estat morbós és causat per un increment en la secreció d’hormona paratiroide hiperparatiroïdisme secundari

Definició L’ espina bífida és una anomalia congènita del desenvolupament de la columna vertebral caracteritzada per un tancament defectuós del conducte vertebral que de vegades s’acompanya d’anomalies a la medulla espinal i les arrels nervioses que poden causar alteracions neurològiques, com ara paràlisis musculars o trastorns de la sensibilitat Causes L’espina bífida es presenta a conseqüència d’una anomalia en la formació de la columna vertebral durant l’embaràs, de causa desconeguda Hom pensa que en alguns casos és afavorida per una alteració genètica hereditària…

És anomenat ronyó d’esponja , nefropatia medullar quística no uremígena o malaltia de Cacchi Ricci un trastorn congènit caracteritzat per la dilatació dels conductes collectors en una o diverses papilles del ronyó Aquesta malaltia és deguda a un trastorn del desenvolupament dels ronyons, de manera que es troba present des del naixement però no és deguda a una alteració hereditària, i és de causa desconeguda En la majoria dels casos no origina símptomes, perquè els conductes dilatats comuniquen normalment amb la pelvis renal, i permeten per tant l’evacuació de l’orina Tanmateix,…

És anomenada quist una lesió, generalment esfèrica, que correspon a una mena de sac tancat ple de líquid, la paret del qual es compon de teixit epitelial i el contingut inclou fonamentalment líquid secretat per les mateixes cèllules de revestiment El quist pancreàtic , o quist localitzat al pàncrees, és una lesió poc freqüent, en alguns casos congènita, és a dir, existent ja des del naixement, com s’esdevé en la fibrosi quística del pàncrees, o bé forma part de tumors benignes o malignes molt estranys El pseudoquist pancreàtic és una lesió molt semblant però que, a diferència del…

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Definició És anomenat malaltia fibroquística de la mama o mastopatia fibroquística un trastorn molt freqüent que es caracteritza pel desenvolupament de diverses alteracions en l’estructura dels teixits mamaris Aquestes alteracions es manifesten fonamentalment amb dolor i la formació de masses endurides d’una grandària variable en les mames El mateix trastorn ha estat anomenat també displàsia mamària , mastitis quística crònica o mastopatia benigna Causes L’origen de la malaltia fibroquística de la mama no ha estat ben determinat, però se sap que es relaciona amb un trastorn dels…