Resultats de la cerca

Definició Les anomenades alteracions genètiques hereditàries integren un ampli grup de trastorns, de caràcter i gravetat molt diversos, originats per l’existència d’alguna anomalia en els gens —les unitats funcionals dels cromosomes— que pot ésser transmesa als descendents pels malalts o per portadors asimptomàtics de gens defectuosos Nombroses malalties depenen d’alteracions genètiques, si bé la major part deriven de defectes concomitants en diversos gens, i fins i tot solament es produeixen per la concurrència de factors ambientals Aquestes alteracions, que corresponen respectivament a…

Són anomenades malformacions congènites de l’aparell genital femení una sèrie d’alteracions de les estructures anatòmiques de l’aparell genital femení que es troben presents des del naixement i són causades per un trastorn en el desenvolupament embrionari L’origen d’aquestes malformacions pot ésser de dos tipus En alguns casos són degudes a una alteració genètica, és a dir, a una alteració dels cromosomes que contenen la informació per al desenvolupament de tot l’organisme encara que algunes alteracions genètiques poden ésser hereditàries, les que causen malformacions genitals no…

Els infants amb microcefàlia poden tenir problemes de desenvolupament discapacitants si la malformació s’acompanya d’un escàs creixement del cervell La microcefàlia pot ser lleu o greu i pot ser una afecció aïllada, la qual cosa significa que pot ocórrer sense que es produeixin altres defectes greus, o pot presentar-se en combinació amb altres defectes de naixement greus Alguns infants amb microcefàlia es desenvolupen amb plena normalitat Les causes més freqüents de microcefàlia són infeccions intrauterines, exposició a productes químics tòxics, anomalies genètiques i malnutrició…

Les cardiopaties congènites constitueixen un grup de trastorns caracteritzats per l’existència de diversos tipus de malformacions en les estructures anatòmiques i els teixits del cor o els grans vasos, que ja existeixen en el moment del naixement Aquestes malformacions són degudes a la incidència de diverses circumstàncies ambientals, com ara processos infecciosos, intoxicacions per medicaments o l’exposició a raigs X durant l’embaràs a característiques genètiques que es transmeten de pares a fills, o bé a alteracions genètiques que afecten el conjunt de l’organisme…

Hom parla de resistència bacteriana fent referència a la capacitat que tenen alguns bacteris de tolerar l’efecte bacteriostàtic o bactericida d’un determinat antibiòtic En condicions normals, els bacteris són resistents als antibiòtics en l’espectre dels quals no són inclosos Tanmateix, en nombroses ocasions una determinada soca o grup de bacteris en muta el contingut genètic i dóna pas a l’aparició i posterior reproducció de noves soques resistents a l’acció d’antibiòtics que fins aleshores hi tenien un efecte bacteriostàtic o bactericida Les mutacions genètiques són…

Són anomenades tumor benigne o pòlip d’intestí gros un grup de cèllules que es reprodueixen ràpidament i originen la formació d’una massa anormal En la majoria dels casos, aquests tumors es desenvolupen lentament i passen desapercebuts durant molts anys perquè es mantenen asimptomàtics, o bé simplement originen lleus pèrdues de sang que són evacuades amb les matèries fecals Hi ha persones que pateixen de diverses alteracions genètiques que es transmeten hereditàriament i que es manifesten amb l’aparició d’un nombre molt elevat de tumors a l’intestí gros durant la infantesa En la…

La denominació errors congènits del metabolisme inclou un grup d’alteracions genètiques que generalment es transmeten a la descendència per un mecanisme d’herència autosòmica recessiva, caracteritzades per una fallada en la producció de certs enzims necessaris per al desenvolupament de reaccions metabòliques específiques Les conseqüències d’aquest defecte són molt variables, segons l’hormona deficitària Entre les alteracions més comunes destaca la fenilcetonúria , deguda a la manca de l’enzim fenilalanina hidroxilasa , la galactosèmia , deguda a un dèficit de l’enzim galactosa-1-…

Consisteix en una atròfia difusa del cervell on es formen unes “plaques senils” que corresponen a dipòsits d’amiloide localitzats sobretot a l’escorça cerebral, i unes “alteracions fibrillars” anomenades d’Alzheimer que consisteixen en uns filaments helicoidals representatius de degeneració de les cèllules nervioses Més freqüent en les dones, comença entre els 50 i 60 anys de vida amb pèrdua progressiva de l’atenció i la memòria, confusió mental, desorientació espacial i agitació psicomotora A part els constants trastorns afàsics, agnòsics i apràxics, és molt característica en la parla d’…

La immunització passiva consisteix en la inoculació de determinats anticossos —immunoglobulines—, elaborats per animals o éssers humans, que immunitzen o protegeixen l’organisme —durant dues o tres setmanes— de les infeccions causades pels microorganismes contra els quals aquests anticossos actuen La principal diferència entre la immunització activa i la immunització passiva és que la primera constitueix el mètode profilàctic a mitjà i llarg termini, mentre que la immunització passiva només és útil a curt termini, tant com una mesura profilàctica com terapèutica, ja que els anticossos,…

L’endarreriment mental, oligofrènia o deficiència mental, és un trastorn caracteritzat per una limitació de les capacitats intellectuals que pot ésser evident des del naixement o durant el període de desenvolupament i per la inadaptació social que se’n deriva, tant pel que fa a la conducta com a les possibilitats d’independència i responsabilitat personals Aquesta alteració es pot gestar durant el mateix embaràs, el part o els primers anys de vida, i les causes més freqüents en són les aberracions genètiques com la síndrome de Down o mongolisme, els traumatismes cranials com ara…