Resultats de la cerca

L’ esclerosi tuberosa o malaltia de Bourneville és una malaltia hereditària caracteritzada per la formació de tumors i altres malformacions en el sistema nerviós, la pell i altres òrgans que provoquen retard en el desenvolupament mental, crisis convulsives i lesions cutànies de predomini en el rostre És una malaltia més aviat estranya Afecta 6 persones de cada 100 000, i és de causa desconeguda, bé que hom pensa que és deguda a una alteració genètica, perquè en la tercera part dels casos es transmet hereditàriament L’alteració genètica seria responsable del fet que uns òrgans determinats del…

L’alopècia o calvície consisteix en la pèrdua de cabells Pot ésser de diversos tipus, segons la causa, però la presentació més habitual és la calvície comuna, deguda a una predisposició hereditària Aquest tipus de calvície, en un grau variable, es presenta en la majoria dels homes adults La calvície comuna se sol iniciar en la regió frontal i de vegades la coroneta És possible que es limiti a aquestes zones, però sovint s’estén progressivament amb l’edat a d’altres zones del cuir cabellut Una caiguda de cabells regular no ha d’ésser causa de preocupació En totes les persones, el pèl es renova…

La poliquistosi renal és una malaltia hereditària, molt greu, caracteritzada per la formació de nombrosos quists o cavitats plenes de líquid als ronyons Aquesta malaltia es presenta en persones que hereten dels seus pares una alteració genètica que ocasiona un desenvolupament anòmal de determinades estructures dels ronyons, a conseqüència del qual es formen cavitats que s’omplen de líquid i constitueixen els quists renals La poliquistosi renal de tipus infantil constitueix un tipus de poliquistosi molt greu que només es presenta en infants que reben l’alteració genètica d’ambdós…

Afecta els nadons que presenten icterícia i alteracions en el sistema nerviós central manta vegada és conseqüència d’un tractament amb fenobarbital Fou descrita pels metges nord-americans John F Crigler 1919 i Victor A Najjar 1914

Les fractures i les deformitats són molt freqüents El quadre és molt greu si es manifesta en l’etapa fetal, però el pronòstic és més bo si es presenta després dels primers anys de vida

Els primers personatges que hom hi troba són Bernat de Vic , poblador 1260 de l’alqueria de Vilella Cullera, Galceran de Vic 1270, Jaume de Vic , representant dels cònsols de mar 1284, i Guillem I de Vic , documentat des del 1234, que rebé del rei les senyories de la vall de Gallinera, Ebo, Xeresa i Alcòder i l’alcaidia de Peníscola El seu fill Ramon I de Vic heretà els béns del pare, així com la dita alcaidia, que es feu hereditària en els seus descendents i successors, i fou servidor del rei Jaume II El seu rebesnet Ramon II de Vic fou preceptor i majordom del duc de Gandia i…

Les tècniques de diagnosi prenatal han progressat molt els últims anys i permeten la detecció de la majoria dels defectes congènits, però l’eficàcia varia segons quin sigui el defecte Globalment, durant l’embaràs es poden diagnosticar el 80% dels defectes congènits, és a dir, les anomalies que tindrà el fetus si l’embaràs arriba al seu termini Així, les malalties cromosòmiques, com per exemple la síndrome de Down, es poden diagnosticar, teòricament, en un 100% dels casos, i les malformacions, com ara la hidrocefàlia, en un 90% Tanmateix, pel que fa a les malalties genètiques, l’eficàcia d’…

Durant els primers dies de vida se solen fer algunes proves per a determinar si l’infant pateix certes malalties congènites que encara no evidencien símptomes La detecció precoç d’aquestes malalties pot resultar molt útil, ja que permet d’adoptar les mesures adequades per a evitar-ne el desenvolupament o les complicacions Una de les proves que es pot realitzar és l’anàlisi del meconi, que pot determinar si l’infant pateix d’una mucoviscidosi , malaltia congènita caracteritzada per una alteració de les secrecions de l’aparell respiratori, el tub digestiu i el pàncrees Altres proves molt útils…

Hom considerà que una parella és estèril quan després de dos anys de mantenir relacions sexuals regulars sense emprar cap mètode anticonceptiu no s’ha aconseguit cap embaràs En més d’una tercera part dels casos, l’esterilitat és deguda principalment a algun trastorn de l’home, que consisteix sovint en una deficiència en la formació d’espermatozoides causada per un trastorn dels testicles Les causes més freqüents d’esterilitat femenina són els trastorns de les trompes uterines, de causa congènita o causats per infeccions genitals, i les alteracions de l’ovulació Es pot millorar la fertilitat…

El llavi leporí o fenedura làbio-palatina és una malformació congènita, present ja des del naixement, que es caracteritza per l’existència d’una separació o fenedura al llavi superior i el paladar, en la regió central d’aquestes estructures, a causa de la qual la cavitat bucal queda directament en contacte amb les fosses nasals Juntament amb aquesta malformació, igualment, se’n solen trobar d’altres de menors, com una asimetria en la grandària de les fosses nasals, la presència d’una cicatriu a la vora interna del llavi superior o l’anomenat paladar ogival , en què la part superior del…