Definició
La malaltia de Wilson és un trastorn metabòlic poc freqüent provocat per una alteració genètica que es transmet en forma hereditària i que es caracteritza per una acumulació progressiva del coure contingut als aliments en alguns teixits orgànics, sobretot al fetge i en diversos sectors del sistema nerviós central. Aquesta acumulació anormal de coure sol ésser asimptomàtica durant els primers anys de vida. Tanmateix, però, més endavant, en general a partir de sis anys d’edat, és habitual que es manifesti amb diverses lesions i símptomes hepàtics i neuropsiquiàtrics com ara cirrosi, insuficiència hepàtica, rigidesa muscular, tremolors o canvis de la personalitat, que també evolucionen progressivament.
Causes
La causa de la malaltia de Wilson és una alteració genètica que es transmet de manera hereditària i a conseqüència de la qual el coure, un mineral contingut als aliments i que després de la digestió s’incorpora a la sang, en lloc d’ésser eliminat de manera adequada per l’orina i les secrecions digestives hepàtiques es diposita i s’acumula progressivament a l’interior dels hepatòcits o cèl·lules hepàtiques i ocasiona successivament una hepatitis crònica, una cirrosi i, finalment, una insuficiència hepàtica.
A partir d’un punt determinat el teixit hepàtic no pot absorbir més coure i, per tant, s’incrementa significativament la concentració d’aquest mineral en la sang, alhora que es produeix un dipòsit anormal de coure en d’altres teixits, sobretot en diversos sectors del sistema nerviós central, dels globus oculars i dels ronyons, que origina, respectivament, diverses lesions neurològiques, oculars i renals específiques.
Manifestacions i evolució
Les manifestacions més característiques d’aquesta malaltia se solen presentar entre 6 anys d’edat i 30. Esquemàticament, aquestes manifestacions es poden agrupar en hepàtiques, neuropsiquiàtriques, oculars i renals.
Entre les manifestacions hepàtiques, que són les primeres a presentar-se en la majoria dels casos, la més característica és la cirrosi, un trastorn irreversible del fetge que en les fases inicials sol ésser asimptomàtic, però que més endavant causa una insuficiència hepàtica progressiva que es manifesta amb trastorns de la coagulació de la sang, hemorràgies digestives, predisposició a patir de processos infecciosos greus, tonalitat groguenca de la pell i afeccions mentals.
Entre les manifestacions neuropsiquiàtriques, que en alguns casos són les primeres que es manifesten, les més freqüents són rigidesa muscular, incapacitat per a realitzar moviments precisos, tremolors, dificultat a caminar, inestabilitat emocional, canvis de la personalitat i al·lucinacions.
En les fases relativament avançades de la malaltia és habitual que es presenti el que s’anomena anell corneal, una lesió en forma anular que afecta la còrnia, que es caracteritza per una tonalitat entre verda i daurada, sovint visible directament, i que és deguda al dipòsit anormal de coure al teixit corneal.
En etapes avançades, igualment, i a conseqüència del dipòsit progressiu de coure al teixit renal, és habitual que es produeixi específicament un excés de pèrdua urinària de fòsfor. Com que la presència de quantitats suficients d’aquest mineral a l’organisme és fonamental per al metabolisme del teixit ossi i articular, en les etapes avançades de la malaltia de Wilson es presenten en molts casos manifestacions articulars o òssies com ara osteomalàcia, raquitisme o artrosi.
Diagnosi i tractament
Hom sol establir la diagnosi d’aquesta malaltia a partir de les manifestacions i els antecedents familiars del pacient, i es confirma amb anàlisis de sang i d’orina, en què és possible de detectar les anomalies característiques de la concentració del coure, i una biòpsia del teixit hepàtic, que permet d’observar les lesions que en són típiques.
El tractament consisteix, bàsicament, en l’administració durant tota la vida de D-penicil·lamina, substància que afavoreix l’excreció de coure amb l’orina i, per tant, atura l’evolució de la malaltia. En els casos avançats, igualment, s’adopten les mesures pertinents per a tractar la cirrosi, la insuficiència hepàtica i les manifestacions neuropsiquiàtriques i les renals.