Policitèmia

Definició

És anomenat policitèmia un increment persistent de la massa total de glòbuls vermells de l’organisme, amb una concentració sanguínia d’hematies superior a 6 milions/mm3, la qual cosa provoca un augment de la viscositat de la sang capaç d’originar trastorns circulatoris i afavorir la formació anormal de trombes o coàguls sanguinis.

Causes i tipus

L’augment de la massa d’hematies és degut en tots els casos a un increment de la producció de glòbuls vermells per part de la medul·la òssia. L’origen d’aquesta anormalitat pot ésser divers i sovint és desconegut. Hom en diferencia dos tipus bàsics: la policitèmia primitiva o vera, quan no se’n pot establir la causa, i la policitèmia secundària, quan la situació és deguda a d’altres alteracions específiques.

La policitèmia vera, també anomenada malaltia de Vaquez, és una afecció d’origen desconegut que en un moment determinat provoca un augment de l’activitat medul·lar sense cap causa aparent que ho justifiqui. Es tracta d’una malaltia més aviat estranya que només afecta 5 persones o 7 de cada milió d’habitants. És més habitual en homes que en dones i, en general, comença cap a 55 anys o 60.

Bàsicament, aquesta alteració consisteix en una pèrdua del control a què es troba sotmesa la medul·la òssia, que normalment només és estimulada per tal d’elaborar els elements cel·lulars sanguinis necessaris per al manteniment de les concentracions habituals. En aquest cas, per bé que no s’ha determinat cap estímul exagerat, la medul·la òssia incrementa l’elaboració de glòbuls vermells, com també la de glòbuls blancs i plaquetes.

La policitèmia secundària és causada per alguna circumstància especial o bé per una malaltia que determini una estimulació exagerada de l’eritropoesi, és a dir, l’elaboració de glòbuls vermells. En general, l’estímul és degut a una elaboració incrementada d’eritropoetina, substància que actua sobre la medul·la òssia i n’afavoreix la formació; així, a diferència del que s’esdevé en la policitèmia primitiva, només augmenta la formació d’eritròcits i no la d’altres cèl·lules sanguínies.

Les causes d’un increment de la producció d’eritropoetina són diverses. Es pot tractar d’una reacció fisiològica normal en persones que viuen durant un temps prolongat a grans alçades, com els alpinistes que passen molts dies a l’alta muntanya, on l’aire és pobre en oxigen. En aquest cas, la manca d’oxigenació dels teixits estimula l’elaboració d’eritropoetina, que actua sobre la medul·la òssia estimulant-la a fabricar més eritròcits per tal que transportin oxigen als teixits amb més intensitat. El mateix mecanisme es pot desencadenar en diversos trastorns que ocasionin una disminució en l’oxigenació dels teixits, entre els quals destaquen les malalties pulmonars obstructives cròniques, com ara bronquitis crònica o asma, i les malformacions cardíaques que provoquen un curt circuit entre la circulació pulmonar i la sistèmica o comunicacions anormals entre la sang venosa i l’arterial. També hi ha d’altres trastorns de l’hemoglobina, més aviat estranys, que poden ocasionar un defecte de l’oxigenació dels teixits, quan aquest element presenta una afinitat exagerada amb l’oxigen i no l’allibera adequadament cap als teixits.

Un altre tipus d’alteracions capaces de provocar policitèmia secundària són les que produeixen un increment anormal de l’elaboració d’eritropoetina. Així s’esdevé, per exemple, en alguns tumors renals que impliquen les cèl·lules responsables de la secreció hormonal; igualment, poden elaborar eritropoetina diversos tumors cerebrals, uterins o hepàtics.

Símptomes i complicacions

Les principals manifestacions que produeix la policitèmia deriven de l’espessiment o l’increment de la viscositat de la sang —pel fet que conté tants elements cel·lulars—, i també de l’augment global de la quantitat de sang que circula a l’interior de l’aparell vascular. Aquests trastorns hematologies generen, bàsicament, dos tipus d’alteracions: un trastorn generalizat de la circulació sanguínia i la possible aparició de trastorns en la coagulació de la sang.

El trastorn circulatori, derivat de la major dificultat que té la sang per a discórrer pels vasos a una velocitat normal, pot originar una sèrie de manifestacions diverses d’índole inespecífica; entre aquestes, destaquen cansament o astènia, sensació de plenitud o mal de cap, vertigen, somnolència, concentració dificultosa, zumzeigs i visió borrosa. El defecte d’oxigenació en uns determinats sectors orgànics pot ocasionar símptomes molt variats com ara angina de pit, és a dir, un dolor toràcic consegüent a una manca d’oxigenació al cor, o claudicació intermitent, és a dir, un dolor en les extremitats que es presenta quan hom realitza exercici físic i s’incrementen les necessitats d’oxigenació.

L’augment de la concentració d’hematies a l’interior dels vasos sanguinis superficials origina modificacions en el color de la pell, perquè la coloració cutània depèn en bona part de l’hemoglobina, el pigment vermellós que contenen els glòbuls vermells, responsable de dur l’oxigen dels pulmons als teixits. Així, es manifesta un signe típic de la policitèmia, la rubefacció, és a dir, una coloració anormalment vermellosa de la pell. Tanmateix, però, en les policitèmies secundàries a trastorns de l’oxigenació es pot presentar alguna altra modificació del color cutani, la cianosi, o una coloració blavosa de la pell deguda a l’elevada concentració d’hemoglobina poc oxigenada, que adopta una tonalitat blavosa.

D’altra banda, l’increment del volum de sang origina una congestió dels vasos circulatoris. Així, els vasos sanguinis de les mucoses es poden trobar tan plens de sang que provoquen hemorràgies freqüents, sigui espontànies o degudes a traumatismes mínims, com ara una raspallada de les genives poc enèrgica. Sovint es presenta malestar o dolor abdominal a causa de la congestió sanguínia en la mucosa gàstrica.

L’augment de la viscositat de la sang pot originar trastorns en la coagulació. Així, per exemple, s’afavoreix la formació de coàguls o trombes a l’interior dels vasos circulatoris, és a dir que la policitèmia afavoreix la trombosi i les conseqüències que se’n deriven, sobretot en les venes dels membres inferiors, en què s’esdevé un estancament de la sang i es propicia l’aparició de flebotrombosi. Contradictòriament, la policitèmia també afavoreix les hemorràgies per raons encara no ben establertes; l’origen d’aquestes hemorràgies sembla relacionat amb una alteració de l’adhesivitat plaquetària i del fet que el gran nombre d’elements cel·lulars dificulten la formació d’un coàgul estable. Entre les hemorràgies més habituals destaca l’epistaxi, o pèrdua sanguínia a les fosses nasals, com també les hemorràgies gastro-intestinals.

D’altra banda, com que hi ha una quantitat exagerada de cèl·lules sanguínies, la melsa ha d’incrementar la destrucció dels elements cel·lulars sanguinis que envelleixen. Així, habitualment es presenta una esplenomegàlia, és a dir, un engrossiment de la melsa. Aquest trastorn és més freqüent en la policitèmia vera, que, al cap de molts anys d’evolució, és capaç de provocar un engrossiment de la melsa capaç d’originar l’aparició d’una prominència a l’abdomen.

La destrucció augmentada d’hematies pot provocar d’altres alteracions degudes a l’increment sanguini de substàncies procedents de les cèl·lules de la sang. Així, un símptoma característic és la coïssor generalitzada, que sovint obliga a un gratament intens i ineficaç, deguda a un increment dels nivells sanguinis d’histamina. L’excés d’histamina provoca de vegades d’altres complicacions, com per exemple una úlcera gastro-duodenal, ja que aquesta substància estimula exageradament la producció d’àcid clorhídric a l’estómac. La gran destrucció d’eritròcits genera un increment sanguini d’altres derivats com ara l’àcid úric, que tendeix a dipositar-se en les articulacions i origina una artritis gotosa.

La policitèmia vera pot evolucionar durant molts anys i provocar les manifestacions esmentades. Tanmateix, però, en alguns casos, al cap de molts anys d’evolució, la medul·la òssia disminueix l’activitat exageradament i origina d’aquesta manera l’aparició d’una anèmia.

Les policitèmies secundàries poden causar diverses de les alteracions esmentades. De totes maneres, en cada cas les manifestacions d’aquesta alteració s’afegeixen a les de la mateixa afecció causal. L’evolució, també, depèn de la malaltia de base.

Diagnosi

La diagnosi de la policitèmia es duu a terme fonamentalment a través de l’anàlisi de sang, que posa de manifest un augment de la concentració de glòbuls vermells, amb més de 6 milions/mm3; un increment de la proporció d’elements cel·lulars en l’hematòcrit, superior al 55%, i un augment de la concentració d’hemoglobina, de 18 a 22 g/100 cm3. En el cas de la policitèmia vera, a més, hom hi sol constatar un augment de la concentració sanguínia de leucòcits i plaquetes.

L’examen d’una mostra de medul·la òssia, obtinguda en una punció medul·lar, revela una quantitat elevada de cèl·lules. En el cas de policitèmia secundària, s’observa un augment exclusiu de les cèl·lules precursores dels eritròcits, mentre que en el cas de la policitèmia vera també s’observa una quantitat elevada d’altres cèl·lules, com els megacariòcits precursors de les plaquetes.

Per a diagnosticar l’origen d’una policitèmia secundària de vegades cal efectuar, segons el cas, d’altres proves específiques com ara estudis radiològics del ronyó per a detectar un tumor.

Tractament

El tractament de la policitèmia vera es basa en la disminució de la massa d’eritròcits o bé en la reducció de l’activitat de la medul·la òssia a través de procediments específics. En canvi, el tractament de la policitèmia secundària és el corresponent a la malaltia causal, per exemple l’extirpació d’un tumor que secreta eritropoetina. Quan l’alteració de base no pot ésser modificada, cal de vegades disminuir la massa de glòbuls vermells.

Per a disminuir la massa d’eritròcits hom efectua un procediment anomenat sagnia o flebotomia, que consisteix en l’extracció de sang, com si es tractés d’una donació. La quantitat de sang extreta en una sagnia sol ésser d’uns 500 cm3, bé que varia en cada cas segons el funcionament càrdio-vascular de la persona afectada, perquè només es pot eliminar un volum de sang que no arribi a provocar alteracions hemodinàmiques. Després de l’extracció, que conté una quantitat molt elevada d’elements cel·lulars, el volum plasmàtic es recupera en poques hores; per tant, els eritròcits queden més diluïts i s’afavoreix la circulació de la sang. Tanmateix, com que la medul·la òssia continua treballant exageradament, la massa d’hematies s’incrementa altra vegada de manera progressiva. Així, doncs, la quantitat i la freqüència de les flebotomies depenen de les necessitats concretes que es plantegen. En principi, se solen efectuar sagnies durant unes setmanes, fins que s’ateny una xifra d’eritròcits normals. Posteriorment es poden practicar flebotomies més periòdiques o menys cada tres mesos o quatre.

Per tal de disminuir l’activitat de la medul·la òssia es pot emprar la radioteràpia, és a dir, l’acció de substàncies radioactives que impedeixin la proliferació cel·lular exagerada. Habitualment, és emprat un radioisòtop, el P32, que s’administra per via oral o intravenosa. Així, s’aconsegueix una minva de l’activitat de la medul·la òssia, que remet durant un any o dos; a continuació, es pot emprar novament. Però, de fet, el procediment que cal seguir depèn de cada cas concret, perquè en algunes persones aquest tractament causa una alteració de la medul·la òssia, de manera que s’afavoreix la presentació d’una leucèmia.

Igualment, es pot seguir una quimioteràpia, és a dir, l’administració de fàrmacs que dificulten la reproducció cel·lular i aporten una remissió de la malaltia durant un temps determinat.

Pronòstic

El pronòstic de les policitèmies secundàries depèn de la malaltia causal. En el cas de la policitèmia vera, l’evolució espontània presenta un mal pronòstic, perquè sovint s’esdevenen fenòmens trom-bòtics o bé hemorràgies que posen en perill la vida del malalt. Així, la mitjana de supervivència és d’uns 18 mesos. En canvi, el pronòstic de l’afecció sotmesa a un tractament adequat és molt bo, perquè s’aconsegueix la remissió dels símptomes i una supervivència d’entre deu anys i quinze, aproximadament.