L’orientació diagnostica de les malalties i els trastorns del sistema endocrí es basa en l’estudi dels símptomes i els signes corresponents. De vegades, les manifestacions són tan característiques que permeten d’establir la diagnosi amb força precisió. Tanmateix, però, per a confirmar-les cal recórrer a la realització de proves diagnostiques molt diferents en cada cas. Entre els estudis més sol·licitats per a la diagnosi de les malalties del sistema endocrí cal destacar les proves de laboratori, les proves funcionals, els estudis radiològics, la gammagrafia i els exàmens visuals.