Les proves de laboratori constitueixen un recurs pràcticament indispensable per a diagnosticar les alteracions endocrines, ja que aquestes afeccions originen sempre modificacions en la producció hormonal —dèficits o increments—, que al seu torn provoquen nombroses i variades modificacions metabòliques susceptibles d’ésser constatades, directament o indirectament, per la determinació de diversos paràmetres. Així, doncs, entre els primers estudis sol·licitats per a diagnosticar les malalties endocrines hom recorre principalment a les anàlisis de sang i d’orina.
En l’anàlisi de sang es poden determinar diversos paràmetres indicadors d’alteracions endocrines. Així, per exemple, la determinació de la glucèmia, o nivell de glucosa a la sang, constitueix un element summament útil per a la diagnosi de la diabetis mellitus, alteració que origina un increment de glucosa. De fet, aquesta determinació és tan valuosa en la diagnosi d’aquest tipus tan freqüent de diabetis, que se sol·licita de manera rutinària en totes les anàlisis de sang realitzades en la pràctica mèdica quotidiana. A través de tècniques de laboratori convencionals es poden determinar també molts altres paràmetres útils en la diagnosi dels trastorns endocrins, com per exemple les concentracions i les característiques de les cèl·lules sanguínies o els nivells sanguinis de diversos minerals.
Tanmateix, però, entre les dades més valuoses per a la diagnosi d’aquestes malalties destaquen les determinacions dels nivells sanguinis de les hormones, el dèficit o l’excés de les quals provoquen el trastorn en qüestió. Aquestes determinacions són complexes, ja que la concentració sanguínia de les hormones és molt baixa. Hom disposa actualment de tècniques molt sofisticades, que de vegades solament és possible de realitzar al laboratori, capaces de determinar els nivells hormonals encara que les concentracions sanguínies siguin mínimes. Així, una tècnica que ha possibilitat un avenç important en la diagnosi de les malalties endocrines és l’anomenada radioimmunoanàlisi (RIA). Aquesta prova es basa en la utilització d’anticossos específics per a una determinada hormona, a les molècules de les quals s’ha unit un determinat isòtop radioactiu. Com que aquests anticossos s’uneixen específicament a les molècules hormonals de què es tracta, i els elements radioactius emeten radiacions que poden ésser captades amb aparells especials, és possible de quantificar de manera molt precisa els nivells hormonals, encara que siguin gairebé insignificants.
En l’anàlisi d’orina també poden ésser quantificats diversos paràmetres útils en la diagnosi de les malalties endocrines, com ara la glucosúria o concentració urinària de glucosa, present en la diabetis mellitus. A més, és possible d’establir la quantitat de diverses hormones eliminades per l’orina en 24 hores, com també la de determinats metabòlits hormonals, la qual cosa pot orientar significativament sobre el funcionament de les diverses glàndules endocrines.
En alguns casos els estudis de laboratori s’han de realitzar amb mostres de sang obtingudes amb unes condicions específiques, que han d’ésser respectades estrictament per tal que no es distorsionin els resultats. Això és molt important en el cas de la determinació de la glucèmia, els valors de la qual seran molt diferents si la mostra de sang s’obté en dejú o bé s’obté després que el pacient ha ingerit hidrats de carboni unes hores abans. Per tant, com que els requeriments poden ésser variats, cal informar-se amb precisió sobre les normes d’actuació adequades.
D’altra banda, com que els nivells hormonals experimenten normalment oscil·lacions, tant entre un dia i un altre com al llarg d’un mateix dia, no és estrany que de vegades calgui realitzar diverses determinacions fins que es pot obtenir una diagnosi definitiva.