Esclerosi múltiple

Definició

L’esclerosi múltiple, anomenada també esclerosi en plaques o esclerosi disseminada, és una malaltia de causa no ben determinada en què s’esdevé la destrucció de les beines de mielina que cobreixen i protegeixen els axons de les neurones, i que es caracteritza per l’aparició intermitent i progressiva de nombroses lesions o plaques disseminades per diverses zones del sistema nerviós central. Aquesta malaltia es pot manifestar amb una gran diversitat de símptomes neurològics com ara pèrdua de força, alteracions de la sensibilitat i de la coordinació dels moviments o dels sentits. L’evolució és crònica, i els símptomes es presenten en períodes alternats d’exacerbament i remissió.

Freqüència, edat i sexe

La freqüència de la malaltia varia notablement segons les diverses zones geogràfiques. És més habitual en països freds i gairebé nul·la en països tropicals. L’esclerosi múltiple és actualment la malaltia neurològica més comuna en persones adultes joves al nord d’Europa i Amèrica del Nord, on afecta sis habitants de cada 10.000. La incidència en els països de l’hemisferi nord es redueix progressivament com més a la vora se situen de l’equador. Al sud d’Europa, on s’inclouen els Països Catalans, afecta una persona de cada 10.000.

La raó d’aquesta incidència variable en les diverses àrees geogràfiques és desconeguda. Hom pensa que pot ésser deguda a factors genètics o bé a factors ambientals. En aquest sentit s’ha postulat que la temperatura baixa podria afavorir el desenvolupament d’un agent causal o que hi hauria un factor protector que varia segons la latitud geogràfica. De totes maneres, s’ha comprovat que les persones que emigren del seu país de molt joves pateixen d’aquesta malaltia amb la mateixa freqüència que els habitants del país on han emigrat, mentre que els emigrants adults la presenten amb la freqüència pròpia de llur país d’origen.

D’altra banda, l’esclerosi múltiple és més habitual en les dones, que representen el 60% dels casos.

Aquesta malaltia es manifesta especialment entre 20 anys i 40. També pot fer-ho en d’altres edats, però és més aviat estrany que ho faci abans de deu anys o després de cinquanta anys.

Causes

L’origen íntim de l’esclerosi múltiple és actualment desconegut. Es pensa que hi ha una predisposició genètica a patir-ne, perquè en els estudis epidemiologies hom ha constatat una incidència superior entre parents propers, sobretot entre germans, bé que no hi ha aquesta relació entre pares i fills. Se suposa que caldria l’actuació d’alguns factors externs sobre aquesta predisposició perquè la malaltia es presentés. Hom ha sostingut la hipòtesi que el desencadenant del trastorn pot ésser una infecció vírica de llarga evolució, adquirida durant la infantesa o l’adolescència. Aquesta hipòtesi és deguda al fet que en els malalts d’esclerosi múltiple s’ha determinat una gran quantitat d’anticossos contra diversos virus, especialment contra el virus del xarampió. Fins ara, però, no s’ha pogut demostrar que cap infecció causada per aquests virus sigui capaç de produir una esclerosi múltiple. D’altra banda, s’han trobat molts altres anticossos que no van adreçats contra cap virus. Així, es creu que l’esclerosi múltiple pot ésser una malaltia autoimmune, és a dir, una malaltia causada per una alteració del sistema immunitari que produeix anticossos contra el propi organisme, en aquest cas contra la beina de mielina. Probablement, les infeccions víriques podrien desencadenar la formació dels anticossos contra la pròpia mielina.

A través del mecanisme autoimmune esmentat, o bé per un altre de desconegut, en unes zones determinades de la substància blanca del sistema nerviós central es produeix una reacció immunitària, amb una gran acumulació de cèl·lules del sistema immunitari. Aquesta reacció provoca una destrucció dels oligodendròcits, que són les cèl·lules que elaboren la beina de mielina. Així, s’esdevé un deteriorament de la renovació de la mielina, que es degenera i és ingerida per les cèl·lules immunitàries. En perdre mielina, aquestes zones canvien de color i esdevenen plaques de color gris rosat. Al cap d’un temps, en les plaques proliferen d’altres cèl·lules com són els astròcits, unes altres cèl·lules de la neuròglia, i es produeix una cicatrització que genera una esclerosi.

Les lesions es poden localitzar en una zona qualsevol del sistema nerviós central, però ho fan especialment al voltant dels ventricles laterals del cervell, el nervi òptic, la protuberància i els cordons laterals de la medul·la espinal.

La destrucció de la capa de mielina que envolta els axons, un procés anomenat desmielinització, altera la conducció dels impulsos nerviosos en un grau divers, segons la intensitat de la destrucció. Si la pèrdua de mielina és total, la transmissió de l’impuls nerviós és completament blocada en la zona afectada. Si la desmielinització és només parcial, els impulsos nerviosos es transmeten d’una manera més lenta i irregular del que hom considera normal. D’altra banda, les fibres parcialment desmielinitzades, pel fet que perden la protecció de la mielina, són fàcilment alterables pels canvis físics o els químics. Així, els augments de temperatura o les modificacions de la concentració de diverses substàncies que estiguin en contacte amb els axons poden arribar a blocar transitòriament la conducció d’impulsos nerviosos. Les alteracions en la conducció nerviosa generen les manifestacions de la malaltia.

Símptomes

Aquesta malaltia pot començar amb una gran varietat de símptomes, segons les zones afectades per la desmielinització.

En la meitat dels casos, la primera manifestació de la malaltia consisteix en una pèrdua de força en alguna extremitat. És freqüent que el malalt senti de manera sobtada una debilitat inexplicable en una cama o totes dues, o bé que pugui caminar un tros, però a poc a poc va experimentant una debilitat que l’obliga a aturar-se. Quan l’afecció és unilateral, el malalt arrossega la cama en caminar. En altres casos, hi pot haver pèrdua de força en una mà o totes dues. Menys sovint, i sobretot en els homes, es presenta de manera sobtada una hemiplegia, és a dir la pèrdua de força en una meitat del cos.

També són habituals les alteracions de la sensibilitat. Sovint, especialment en les dones, es presenten parestèsies o formigueigs als peus,’que al cap de pocs dies s’estenen per les extremitats inferiors fins a les natges i els genitals. Altres vegades, el malalt té una sensació constrictiva com si portés una faixa al voltant del tronc o en una extremitat. Quan les lesions es localitzen al segment cervical de la medul·la espinal, es pot presentar l’anomenat signe de Lhermitte, que consisteix en el fet que quan hom flecteix el cap s’esdevé una sensació de descàrrega elèctrica que recorre tota la regió vertebral i les extremitats inferiors. De vegades n’és alterada la sensibilitat de la pròpia posició, la qual cosa provoca alteracions en l’estabilitat i la marxa.

Sovint es produeixen també afeccions de la visió degudes a l’alteració del nervi òptic. Se solen manifestar amb una pèrdua sobtada d’agudesa visual en un sol ull, que s’estableix en unes hores o uns dies. De vegades, la ceguesa parcial s’acompanya de dolor a l’ull o la zona ocular posterior. El malalt refereix generalment que la visió de l’ull afectat sembla enterbolida per una boira. Aquestes alteracions solen remetre al cap de poques setmanes, i en la majoria dels casos es recupera la visió completament. Igualment, són possibles diverses alteracions visuals degudes a la lesió d’altres estructures nervioses. Així, és relativament freqüent la diplòpia o visió doble causada per l’alteració d’algun dels nervis cranials que són controlats pels músculs de l’ull.

En alguns casos, l’esclerosi múltiple es presenta amb trastorns de la coordinació motora. Es característica d’aquesta malaltia la disàrtria atàxica o paraula escandida, un trastorn de la coordinació dels músculs que participen en el llenguatge que provoca una pronúncia de les paraules síl·laba a síl·laba, d’una manera lenta i irregular. També és freqüent la incoordinació dels moviments delicats de la mà i l’atàxia o alteració de la marxa.

Són menys habituals manifestacions com ara vertigen, neuràlgia del trigemin o paràlisi facial. També es poden produir trastorns dels esfínters, especialment de l’urinari. Aquests trastorns solen generar alteracions del control de la micció que obliguen a efectuar miccions repetides i freqüents, o bé poden causar una incontinència d’orina. En l’home són relativament habituals les alteracions de l’erecció.

En alguns casos, hi por haver alteracions mentals degudes a lesions cerebrals. Se sol tractar d’alteracions de l’humor com ara irritabilitat, manca d’estímul, inestabilitat emocional o depressió.

Evolució

El més característic de l’esclerosi múltiple és que la seva evolució és del tot imprevisible. Així, de vegades la malaltia progressa molt ràpidament i ocasiona un deteriorament generalitzat de l’estat de la persona, mentre que en d’altres casos l’evolució és extremament lenta i gairebé no altera la vida normal del malalt.

En conjunt, aquesta malaltia es presenta en forma de brots o crisis d’uns dies, alguns mesos o unes setmanes d’evolució. Habitualment, els símptomes progressen en el curs d’uns minuts, unes hores o uns dies. Després els malalts es recuperen del tot o parcialment durant les setmanes o mesos següents. Gairebé sempre els primers atacs acaben amb una recuperació total i pràcticament no deixen seqüeles. Les recaigudes es produeixen a intervals regulars, i la freqüència varia d’una recaiguda en uns quants anys a més d’una anualment. De vegades passen molts anys sense que hi hagi cap brot, però en general les exacerbacions tendeixen a fer-se cada vegada més freqüents a mesura que la malaltia avança. Habitualment, després de tres brots o quatre, hi ha trastorns que queden establerts permanentment.

En el curs de l’evolució, a més dels brots complets, es poden presentar breus aguditzacions paroxístiques dels símptomes, que duren uns segons o uns minuts. Aquestes aguditzacions són degudes a un empitjorament momentani de la conducció nerviosa que pot ésser causat per diversos motius, com ara l’exposició a una temperatura elevada o una situació d’estrès emocional.

El grau d’afecció neurològica a què hom arriba finalment és molt variable en cada cas. Hi ha malalts que tenen molt poques alteracions definitives i poden fer una vida del tot autònoma. Però és habitual que l’esclerosi múltiple causi un cert grau d’incapacitat consistent en general en una pèrdua de força a les cames. Inicialment, la pèrdua de força només es manifesta quan hom camina, però a la llarga pot arribar a causar una paràlisi gairebé total. En molts casos es fa també permanent un tremolor en repòs al tronc i el cap, i un tremolor a les extremitats quan hom efectua un moviment intencionat. Les alteracions visuals són freqüents en les fases avançades, i poden consistir en una dificultat a fixar la vista o una pèrdua de l’agudesa visual. Són igualment habituals les alteracions en la pronúncia de les paraules i la deglució. Sovint també, s’estableixen les alteracions de l’esfínter urinari, que provoquen una incontinència o retencions d’orina. Una altra alteració habitual en els homes, almenys en les fases avançades, és la impossibilitat d’erecció. Solen aparèixer també algun tipus d’alteracions mentals com ara eufòria injustificada o depressió. En casos més aviat estranys, s’arriba a un estat de demència.

Pronòstic

El pronòstic és avaluat en cada cas concret per la gran variabilitat de l’evolució que presenta aquesta malaltia. Això no obstant, es pot dir que en general les formes més lleus, iniciades en la joventut amb pocs símptomes i que es manifesten en forma de brots, solen ésser les que provoquen menys alteracions definitives. En canvi, les formes més greus, que es presenten després de quaranta anys d’una manera progressiva, amb nombrosos símptomes, són les que causen més alteracions i poden portar a una invalidesa total. En els casos greus, quan el malalt s’ha d’estar al llit, es poden produir sovint complicacions com ara infeccions renals degudes a les afeccions urinàries, úlceres cutànies en les zones de contacte amb el llit que s’infecten fàcilment, o pneumònies. De vegades aquestes complicacions infeccioses són mortals. En les formes lleus, la malaltia no escurça la vida, però sí que ho fa en les més greus. En general, la mitjana de temps de supervivència des de l’inici de la malaltia és d’uns vint anys o vint-i-cinc. Després de vint-i-cinc anys d’evolució, una tercera part dels malalts continuen realitzant normalment llurs activitats quotidianes, però en canvi un 5% dels pacients moren abans que passin cinc anys.

Diagnosi

Sol ésser difícil de diagnosticar l’esclerosi múltiple en el primer episodi agut, especialment quan els símptomes es resolen completament. Es contempla la possibilitat d’aquesta malaltia quan es presenten successives crisis d’alteracions neurològiques diverses que indiquen l’existència de nombroses lesions en el sistema nerviós. Quan es creu que una persona pateix d’una esclerosi múltiple, a més de l’examen físic complet, s’efectuen algunes proves especials. Hom sol practicar l’anomenada prova del bany calent, que consisteix a comparar el resultat de l’exploració neurològica abans i després que el malat se submergeixi en una banyera amb aigua a una temperatura d’uns 38,5-39 °C. Com que la temperatura elevada fa empitjorar la conducció d’impulsos nerviosos a les fibres desmielinitzades, hi sol haver més alteracions en l’exploració realitzada després del bany.

No hi ha cap prova complementària que forneixi uns resultats específics per a diagnosticar l’esclerosi múltiple. Sovint, però, cal efectuar tota una sèrie de proves que aporten dades orientatives i poden descartar la possibilitat que els símptomes siguin deguts a d’altres malalties. Habitualment, hom efectua un estudi del líquid cèfalo-raquidi obtingut a través d’una punció lumbar. En l’esclerosi múltiple hi sol haver una alteració en el contingut de cèl·lules i proteïnes. També proporciona una informació important l’estudi dels potencials evocats, unes proves que registren les anomalies que afecten la conducció nerviosa. Dels diversos tipus de potencials evocats que hom examina, els més útils són els visuals i els somatosensitius, que permeten de detectar trastorns de la conducció nerviosa des de les fases més precoces de la malaltia.

Actualment, l’estudi amb ressonància magnètica nuclear facilita dades que n’aclareixen la diagnosi.

Tractament

En el tractament de l’esclerosi múltiple s’empren diversos mètodes terapèutics a través dels quals es poden prevenir o reduir les complicacions. En cada fase de la malaltia s’utilitzen els mètodes més adequats per a cada persona.

En les aguditzacions, hom sol administrar corticoides sintètics o ACTH, hormona que estimula la secreció de corticoides a la glàndula suprarenal. Els corticoides tenen un efecte antiinflamatori potent que redueix la inflamació produïda al voltant de les beines de mielina en les fases agudes d’aquesta malaltia. Així, es redueix la durada i la gravetat dels brots, però no se’n preveu l’aparició d’altres, i per això no són administrats de manera continuada.

Per tal d’evitar la presentació dels brots i la progressió de la malaltia, s’empren actualment diversos mètodes per a modificar la resposta immunitària anòmala suposadament responsable de la malaltia. Encara no es tenen prou dades que permetin de valorar els resultats dels diversos tractaments que s’han proposat amb aquest objectiu, entre els quals hi ha l’administració de medicaments immunosupressors, és a dir, fàrmacs que suprimeixen la resposta immunitària, i la plasmafèresi, que consisteix a extreure la sang del malalt i tornar-la-hi a injectar després d’haver-ne separat el plasma que conté els anticossos nocius.

Segons les alteracions concretes que es presenten, hom adopta una sèrie de mesures que atenuen els símptomes. Així, per exemple, quan hi ha crisis paroxístiques de neuràlgia del trigemin, contractures musculars o d’altres alteracions, hom sol administrar carbamazepina, un medicament que minva l’excitabilitat de les fibres nervioses. Els trastorns de l’esfínter urinari se solen alleujar amb l’aplicació de medicaments anticolinèrgics que redueixen la transmissió d’impulsos als ganglis del sistema neurovegetatiu, que controla l’esfínter. Si els medicaments no aconsegueixen de normalitzar el funcionament de l’esfínter, és possible que calgui col·locar una sonda urinària permanent.

Per tal d’evitar contractures musculars degudes a la pèrdua de força, de vegades són útils els massatges i els exercicis, que pot realitzar el malalt mateix ell sol o bé amb l’ajut d’un familiar o un fisioterapeuta. No cal que el malalt limiti les activitats que fa, però ha de tenir en compte que no es pot cansar massa.