Hidrocefàlia

Definició

La hidrocefàlia és l’acumulació excessiva i persistent de líquid cèfalo-raquidi a les cavitats ventriculars encefàliques, la qual cosa produeix un increment de la pressió dins el crani i una compressió de les estructures encefàliques capaços d’originar diverses alteracions neurològiques. En els infants més petits, provoca un augment de la grandària del crani.

Causes i tipus

El líquid cèfalo-raquidi (LCR) és un líquid que ocupa l’interior dels ventricles encefàlics i l’espai comprès entre les meninges, les membranes que envolten l’encèfal i la medul·la espinal. La funció del LCR és d’actuar com a capa hidràulica que esmorteeix els traumatismes externs que podrien lesionar el sistema nerviós central.

El LCR és elaborat als plexes coroides situats als ventricles laterals del cervell. Cada dia s’elaboren aproximadament uns 150 cm3 de LCR, líquid que circula des dels ventricles laterals fins a les altres cavitats encefàliques i l’espai subaracnoide, és a dir, l’espai comprès entre les membranes meninges aracnoide i piamàter. En l’espai subaracnoide, el LCR és reabsorbit per les vellositats aracnoides, i d’allí passa a la circulació sanguínia. En condicions normals, la quantitat de LCR elaborat i la que posteriorment és reabsorbida és aproximadament la mateixa. Així, la quantitat de líquid en circulació és constant, com també ho és la pressió que efectua dins les cavitats que el contenen.

L’acumulació excessiva de LCR pot ésser causada per mecanismes diversos, segons els quals hom diferencia diferents tipus d’hidrocefàlia. Un d’ells és la hidrocefàlia obstructiva o no comunicant, causada per l’obstrucció del trajecte del LCR, la qual cosa n’interromp la circulació normal i impedeix que pugui arribar a l’espai subaracnoide, on és reabsorbit. En aquest procés, es produeix una acumulació excessiva de líquid més amunt del punt d’obstrucció. L’altre tipus és anomenat hidrocefàlia comunicant, en què el LCR circula lliurement, però la seva reabsorció a les vellositats aracnoides és inferior a l’habitual, o bé, més estrany encara, n’és exagerada la producció als plexes coroides. En aquests casos, la desproporció entre elaboració i reabsorció en provoca una acumulació.

D’altra banda, es denomina hidrocefàlia infantil la que apareix en infants menors de dos anys, a conseqüència d’alteracions congènites de diverses menes. De vegades, es tracta d’una hidrocefàlia comunicant d’origen desconegut, i d’altres és causada per una absorció de LCR deficient per part de les vellositats aracnoides, lesionades per una malaltia infecciosa patida per la mare durant la gestació, com ara la rubèola o la toxoplasmosi. Igualment, és possible que es tracti d’una hidrocefàlia obstructiva, a causa d’alguna malformació congènita que impossibilita la circulació normal del líquid. En l’anomenada malformació d’Arnold-Chiari, hi ha un desplaçament de les estructures del tronc encefàlic i es produeix la compressió del quart ventricle, amb l’obstacle consegüent que representa per a la circulació de LCR. En la denominada malformació de Dandy Walker, en canvi, l’anomalia consisteix en la imperforació dels conductes que comuniquen el quart ventricle amb l’espai subaracnoide on el LCR és reabsorbit.

L’anomenada hidrocefàlia adquirida pot aparèixer en qualsevol edat i sempre és deguda a alguna malaltia. És possible que sigui causada per un tumor que comprimeixi els conductes per on circula el LCR, o bé també per una reabsorció deficient del líquid provocada per la presència de sang provinent d’una hemorràgia subaracnoide, o un trastorn inflamatori, com la meningitis, que lesioni les vellositats aracnoides, on és reabsorbit.

El denominat pseudo-tumor cerebral o hipertensió intracranial benigna constitueix una presentació especial d’hidrocefàlia, perquè se’n desconeixen les causes i, a més, no és produït exactament per l’acumulació exagerada de líquid a l’interior dels ventricles cerebrals, sinó per una acumulació de líquid al teixit nerviós mateix. Aquesta hidrocefàlia apareix en l’edat adulta, sobretot en les dones. Si bé el mecanisme a través del qual es produeix és desconegut, hom ha constatat que, de vegades, és desencadenat per una deficiència o un excés en l’aportació de vitamina A, com a efecte secundari a l’administració d’uns medicaments determinats —com ara les tetraciclines—, o bé per trastorns hormonals. Tanmateix, en molts casos, no se n’identifica cap factor desencadenant.

Manifestacions i evolució

Les manifestacions de la hidrocefàlia són causades per l’augment de la pressió intracranial provocada per l’acumulació de LCR. La forma de presentació, com també els símptomes, varien segons l’edat en què es declara.

La hidrocefàlia infantil, que apareix abans dels dos anys de vida, de vegades ja és present des del naixement. En general, però, els símptomes es manifesten més tard, durant les primeres setmanes o mesos de vida. L’acumulació de LCR en l’infant provoca un augment en la grandària del crani, perquè en aquesta edat l’ossificació dels ossos cranials encara no s’ha completat i, davant l’augment de la pressió intracranial, el crani tendeix a dilatar-se. Així, doncs, l’aspecte del cap de l’infant afectat és característic: el crani augmenta de volum en tots els diàmetres, el front s’arrodoneix progressivament i la cara queda desproporcionadament petita respecte a la grandària del crani; el cuir cabellut es torna tens, brillant i prim, i deixa veure els vasos sanguinis; els globus oculars adquireixen un aspecte prominent, desplaçats cap avall, i les parpelles superiors no arriben a cobrir-los del tot. També hi poden haver alteracions en la musculatura dels ulls, la qual cosa causa trastorns en els moviments oculars i, de vegades, estrabisme. Si bé el crani del nodrissó és força distensible, la pressió intracranial augmentada pot provocar una veritable compressió de les estructures nervioses intracranials i ocasionar trastorns aguts i lesions definitives que es poden manifestar amb afeccions neurològiques molt variables. Els símptomes provocats per la compressió encefàlica poden ésser molt diversos: pèrdua de força i espasmes de les extremitats, atàxia cerebel·losa, vòmits sobtats i violents que no són precedits per nàusees, mal de cap, o bé crisis de convulsions per irritació de l’escorça cerebral. Si no s’hi instaura oportunament un tractament adequat, el teixit cerebral es pot atrofiar; segons el nivell de deterioració del cervell, l’infant pot patir d’un cert grau de retard en el seu desenvolupament mental, irritació i apatia, o bé també una aturada en el desenvolupament mental i psicomotor.

L’evolució de la hidrocefàlia infantil és variable segons els casos. En certes ocasions, la hidrocefàlia progressa ràpidament, a partir de l’aparició dels primers símptomes, tot provocant un deteriorament neurològic progressiu fins que arriba a comprimir els centres nerviosos que controlen les funcions vitals i causa la mort en els primers anys de vida. Tanmateix, són més habituals les formes lleus, que no arriben a alterar les funcions vitals, però que causen un cert grau de retard en el desenvolupament mental, o paràlisi de les extremitats. En els infants més grans, com també en els adults, el crani no es distén, perquè el procés d’ossificació ja ha evolucionat. En canvi, com que el crani no es pot dilatar, la pressió que el LCR retingut exerceix sobre l’encèfal és molt elevada, i els símptomes que es presenten, molt aguts. El símptoma més comú és el mal de cap intens, que sol fer-se més fort a la nit i la matinada, a causa de l’augment de la pressió intracranial que s’esdevé en posició horitzontal. El mal de cap pot ésser tan intens que arribi a despertar el malalt i, habitualment, disminueix quan hom s’asseu. També és habitual l’aparició d’altres símptomes: vòmits intensos en forma de doll, vertigen, atordiment, brunziment d’oïda, trastorns de la visió i els moviments oculars, convulsions i espasmes de les extremitats inferiors. Com més edat té la persona que n’és afectada, els símptomes són més intensos i evolucionen amb més rapidesa; si no s’hi instaura un tractament oportú, es produeix l’atròfia del teixit cerebral. En graus avançats, hi ha pèrdua de consciència i rigidesa de tot el cos. A més, a causa de l’afecció dels nuclis que controlen les funcions vitals, és possible que es produeixin un descens del ritme cardíac, hipertensió arterial i trastorns del ritme respiratori.

El pseudo-tumor cerebral afecta persones de qualsevol edat, però especialment les dones joves i obeses. Sol manifestar-se amb mals de cap, nàusees i minva de l’agudesa visual. Generalment, es resol de manera espontània, després d’un temps variable, per bé que sol quedar com a seqüela una alteració de l’agudesa visual.

Diagnosi

La diagnosi de la hidrocefàlia sol ésser senzilla, ja que els símptomes que provoca són força característics i, en el cas dels infants petits, l’exploració física posa de manifest modificacions típiques en l’aspecte del crani. A més, se solen practicar exploracions complementàries per tal de confirmar la diagnosi i determinar l’origen del trastorn.

En el nodrissó, mitjançant l’exploració física, s’adverteix la tensió de les fontanel·les, és a dir, les membranes sense ossificar que encara hi ha entre els ossos del crani. El mesurament periòdic del perímetre cranial evidencia l’augment progressiu de les dimensions cranials. Com que les parets del crani del nodrissó són molt primes, es pot emprar la tècnica de transil·luminació per tal de veure l’espai ocupat pel LCR a l’interior del crani. Així, il·luminant el crani amb llum potent hom pot observar la imatge del teixit encefàlic contrastada amb la del LCR a les cavitats dilatades.

Una prova senzilla que permet d’apreciar el grau de la hipertensió intracranial és l’examen del fons de l’ull, on s’observen modificacions típiques en l’aspecte de la papil·la òptica. En la radiografia del crani, és possible d’observar l’aprimament dels ossos cranials, com també les empremtes del teixit cerebral, que pressiona les parets òssies. En alguns casos, hom practica una punció lumbar amb la finalitat de constatar l’augment de pressió del LCR o bé detectar-ne alguna anormalitat en el contingut, com en el cas de les hemorràgies. Pot efectuar-se un electroencefalograma per tal d’avaluar la possible lesió cerebral i també tests psicomètrics per comprovar si hi ha un trastorn en el desenvolupament mental.

Una exploració molt emprada és la tomografia axial computada (TAC), que permet d’observar la dilatació dels ventricles i l’existència de tumoracions que impedeixin el flux de LCR.

Tractament i pronòstic

Quan la hidrocefàlia és conseqüència d’una determinada alteració, com per exemple l’existència d’un tumor, el tractament que hi correspon és el del trastorn primari.

El pseudo-tumor cerebral pot millorar si se n’elimina el factor desencadenant que s’hagi identificat. Hom recorre també a l’administració de diürètics i corticoides, l’objectiu dels quals és de reduir l’acumulació de líquid al parènquima cerebral.

De vegades, els símptomes s’atenuen amb puncions lumbars repetides en les quals s’extreu LCR i se’n normalitza la pressió, fins que la hidrocefàlia es resol espontàniament.

Quan no és possible de corregir un trastorn primari, hom basa el tractament a disminuir la pressió intracranial que causa l’acumulació del líquid, amb l’objectiu d’evitar que les estructures nervioses en resultin lesionades. Cal recórrer, doncs, a tècniques quirúrgiques per tal de col·locar un sistema de drenatge que permeti d’evacuar l’excés de LCR de les cavitats cranials. El drenatge es realitza amb un tub flexible, un dels extrems del qual s’insereix en l’interior del ventricle lateral a través d’un orifici practicat al crani, i l’altre extrem se situa en alguna estructura orgànica que permeti l’absorció del líquid o el seu pas a la sang. Al tub, s’hi col·loca una vàlvula que només permeti el pas del LCR en una sola direcció, quan la pressió en les cavitats cranials és elevada i n’impedeix el reflux. Hi ha diverses tècniques quirúrgiques i sistemes de drenatge, i en cada cas particular hom en selecciona els més convenients. En alguns casos, es col·loca un tub que dreni el líquid des del ventricle lateral fins a una altra zona del crani on es pugui evacuar normalment, com ara la fossa cranial posterior. En d’altres, el tub duu el líquid des de l’interior del crani fins a la vena cava o l’aurícula cardíaca dreta. Així, en augmentar la pressió intracranial, el líquid flueix ràpidament a la circulació sanguínia. També es pot drenar el LCR mitjançant un tub llarg que s’introdueix sota la pell i arriba fins al peritoneu, la membrana que cobreix les parets abdominals i permet l’absorció de líquids cap a la circulació sanguínia. De vegades, cal practicar noves intervencions, bé per col·locar tubs de més longitud perquè l’infant ha crescut, o bé a causa d’alguna obstrucció al sistema de drenatge que impedeix el flux normal del líquid. En alguns casos, el sistema de drenatge afavoreix una infecció que pot arribar a causar complicacions greus, com ara endocarditis i meningitis. Amb l’oportuna desviació del LCR des del ventricle cerebral fins a l’aurícula cardíaca, hom aconsegueix la supervivència dels malalts d’hidrocefàlia al cap de cinc anys, en un 60% dels casos, i en millora el desenvolupament intel·lectual. És força comú que, en els infants, en resti com a seqüela un deteriorament mental més intens o menys: aproximadament el 75% dels infants afectats tenen un quocient intel·lectual menor del que és habitual. Segons els estudis realitzats, més del 20% dels malalts d’hidrocefàlia infantil tractats oportunament assoleixen un desenvolupament físic i intel·lectual que els permet de mantenir una activitat del tot normal al llarg de la vida.

Quan la hidrocefàlia és causada per una excessiva producció de líquid, hom pot recórrer a un altre mètode quirúrgic, que consisteix a cauteritzar elèctricament els plexes coroides del ventricle, on es forma el LCR. Aquesta és una tècnica delicada i té un índex de mortalitat en l’operació del 15%, però resol la hidrocefàlia en un 60% dels casos.