La histiocitosi X és un trastorn de causa desconeguda caracteritzat per la proliferació en diversos òrgans de nombrosos histiòcits, un tipus de cèl·lules del sistema immunitari l’acció fonamental de les quals és ingerir els microorganismes o substàncies estranyes que penetren el teixit conjuntiu. La proliferació d’histiòcits forma acumulacions de cèl·lules, o granulomes, i origina una reacció al teixit conjuntiu amb formació d’abundants fibres i acumulacions de greixos que alteren el funcionament de l’òrgan afectat. Es poden presentar diferents varietats d’histiocitosis que es manifesten en diverses edats i afecten especialment diversos òrgans.
L’aparell respiratori és afectat generalment per la varietat d’histiocitosi anomenada malaltia de Hand-Schüller-Christian, caracteritzada per la formació de granulomes als pulmons i els ossos, i menys sovint en altres òrgans. La proliferació d’histiòcits als pulmons origina una fibrosi pulmonar que redueix la distensibilitat pulmonar i limita per tant la capacitat respiratòria. La malaltia se sol manifestar en persones joves, amb tos i dispnea que s’incrementa progressivament. De vegades la primera manifestació consisteix en un pneumotòrax espontani. En la radiografia de tòrax es pot observar una imatge de pulmó brescat i la diagnosi es confirma amb la biòpsia pulmonar. Aquesta malaltia evoluciona amb brots, alternant períodes d’empitjorament amb d’altres de millora, però en general la funció pulmonar se sol anar deteriorant de manera progressiva. La malaltia pot remetre amb un tractament adequat, que consisteix bàsicament en l’administració de corticoides.